路标

目录第一章 绪论第一节 遗传病概述一、遗传病的概念二、遗传病的分类三、遗传病的危害第二节 医学遗传学研究的领域第二章 遗传的细胞基础第一节 染色质和染色体一、染色质的化学组成和结构单位二、染色质与染色体第二节 配子发生和减数分裂一、配子发生二、减数分裂第三章 人类染色体与染色体病第一节 人类染色体一、细胞分裂中期染色体的形态结构二、核型三、显带染色体及其识别第二节 性染色质第三节 染色体畸变一、染色体数目畸变二、染色体结构畸变第四节 染色体病一、常染色体病二、性染色体病三、脆性X染色体综合征第四章 基因的结构与功能第一节 基因的结构一、基因的概念二、DNA分子结构三、结构基因第二节 基因的功能一、遗传信息的储存二、基因的复制三、基因的表达四、基因的调控第三节 基因突变一、基因突变的概念二、基因突变的一般特性三、基因突变的分子机制四、基因突变的表型效应第五章 单基因遗传与单基因遗传病第一节 遗传的基本规律一、分离定律二、自由组合定律三、连锁与交换定律第二节 单基因遗传病一、常染色体显性遗传病二、常染色体隐性遗传病三、性连锁遗传病四、遗传异质性第六章 多基因遗传与多基因遗传病第一节 多基因遗传的概念和特点一、多基因遗传的概念二、多基因遗传的特点第二节 多基因遗传病一、多基因遗传病的特点二、易患性、易感性与发病阈值三、遗传率四、影响多基因遗传病的因素第七章 群体遗传学第一节 群体中的基因平衡一、基因频率和基因型频率二、遗传平衡定律第二节 影响基因平衡的因素一、基因突变对基因平衡的影响二、选择对基因平衡的影响三、遗传漂变和移居对基因平衡的影响四、选择压力和选择放松五、遗传负荷第三节 近亲婚配一、近亲婚配的概念及主要形式二、亲缘系数和近婚系数三、近亲婚配的危害第八章 分子病与先天性代谢缺陷第一节 分子病一、分子病的概念及分类二、血红蛋白病三、血友病四、家族性高胆固醇血症第二节 先天性代谢缺陷一、先天性代谢缺陷的概念及分类二、苯丙酮尿症三、半乳糖血症四、糖原累积病第九章 出生缺陷和先天畸形第一节 基本概念一、出生缺陷二、先天畸形三、先天变形第二节 先天畸形发生方式第三节 先天畸形发生的原因一、遗传因素二、环境因素第四节“三致”因子的检出一、短期检测方法二、致畸试验第十章 遗传病的诊断第一节 遗传病的临床诊断一、询问病史二、症状和体征第二节 系谱分析一、系谱分析的步骤二、系谱分析的原则第三节 遗传病的辅助检查和遗传学检查一、遗传病的辅助检查二、遗传学检查第四节 皮肤纹理分析一、正常人皮肤纹理二、遗传病患者的皮纹特征第五节 产前诊断一、产前诊断的概念二、产前诊断的对象三、产前诊断的方法第六节 基因诊断一、基因诊断的概念二、基因诊断的方法第十一章 遗传病的防治第一节 优生学第二节 遗传病的预防一、遗传病的群体调查二、遗传携带者的检出三、婚姻指导及生育指导四、环境保护五、遗传咨询和产前诊断第三节 遗传病的治疗原则一、临床水平上的治疗二、蛋白质（酶）水平上的治疗三、基因治疗第十二章 遗传咨询第一节 遗传咨询一、遗传咨询的概念二、遗传咨询的目的及意义三、遗传咨询的对象四、遗传咨询的步骤第二节 遗传病再发风险的估计一、概念二、单基因遗传病再发风险的估计三、多基因遗传病再发风险的估计四、染色体病再发风险的估计第三节 单基因遗传病的分析与处理一、常染色体显性遗传病的分析与处理二、常染色体隐性遗传病的分析与处理三、X连锁遗传病的分析与处理第四节 优生与遗传临床咨询的某些问题一、电离辐射二、药物致畸三、病毒感染四、先天畸形五、智力低下六、身材矮小七、两性畸形八、先天性代谢缺陷九、不良妊娠结局〔附录一〕细胞遗传学实验技术〔附录二〕聚合酶链反应（PCR）技术在疾病诊断中的应用〔附录三〕多基因遗传病遗传咨询表