本书属于医学遗传教研室医学遗传学教材修订第三版，在内容上除了原有的章节的全面更新外，此次的修订着重于两个方面，增加了医学遗传学领域近年来的新发现和新概念，例如三核苷梭重复顺序多态性、遗传早现、亲代印迹、基因治疗，人类基因组研究等等。以全新的一章“未来的医学分子遗传学”展望人类基因组，基因诊断和基因治疗研究的发展前景，本书作为高等医学字的校教材的两个特点。本书的作者们希望本书能够继续发挥它推动高等医学院校的遗传学教学和学科发展的作用，衷心希望使用本书的师生们对本书的内容、形式等各个方面提出宝贵的意见，以便使本书更加符合医学教育发展的需要。本书针对新形势下医学遗传学教材改革目标的要求，为适应新形势下学科教学任务而编写。全书共分4篇、18章，全书以群体、家系、个体、细胞、分子为切入点，把基因、染色体的遗传作为一个整体、二个系统来描述编写，并且强调其在临床疾病的诊断、治疗中的应用，还着重阐述了分子遗传学的理论与技术。本书可供高等医学院校临床医学（五年制、七年制）、口腔医学、预防医学、法医学、护理学（五年制）学生使用。
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