《基础医学遗传学》主要讲述医学遗传学的基本理论和实践应用。内容分两部分：医学遗传的基本定律，遗传方式，分子遗传学基础，细胞遗传学基础，代谢性遗传病的基本概念、分类和发病机理，群体遗传学基础，多基因遗传学基础，线粒体遗传概述和体细胞遗传概述，特别加强了分子遗传、细胞遗传 、遗传性代谢病、群体遗传和多基因遗传等医学遗传学的骨干理论部分，并密切和医学实践结合，体细胞遗传主要叙述肿瘤和先天畸形。应用部分主要讲述了临床实践中的医学遗传学基本知识，发遗传资询、家系分析、再发风险估计、遗传病的诊断和遗传病的防治原则，并结合我们的多年的实践，提出了提高人口先天素质的可行性措施，如遗传咨询网络的建立、遗传病高危家庭监护，最后一章对优生作了概括的叙述，并简要提出一些影响人口先天素质的环境因素。所以，《基础医学遗传学》是临床医生学习医学遗传学的重要参考书，并可以作为遗传咨询医生培训部教材和医学院校成人教育的教材。
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