《医学遗传学》规划教材在编写内容上与本科相应教材难度相当。考虑到学历教育的特点，编写过程中注重体现教材的应用性及与专科教材的衔接性，力求知识面宽，强调知识的精与新，使学生在获得专业基础理论的同时，还能了解一些医学遗传学领域的新理论及进入21世纪医学遗传学的发展趋势。本书共分14章，编写内容上除了注重向学生提供遗传学的基本理论及相关遗传病知识，包括减数分裂、配子发生、遗传定律、DNA的分子结构及复制、遗传信息的表达、经典的多基因与单基因遗传病、群体遗传学原理、人类染色体与染色体病、生化遗传基础、遗传病的诊断等内倥，还在肿瘤遗传学、医学遗传学相关分子生物学技术、遗传病的基因诊断与基因治疗、生化遗传学、单基因与多基因遗传病研究进展、细胞周期、遗传印迹等章节介绍了20世纪末与21世纪初医学遗传学研究的最新进展与成果。
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