医学分子遗传学

     目 录
   序
   作者的话
   第一章 绪论
    一 医学遗传学简介
    二 现代分子生物学技术在医学遗传学中的地位
    三 经典医学遗传学与现代医学分子遗传学的比较
    四 医学分子遗传学研究特点和现状
    五 我国医学遗传学的研究现状
    小结
    思考题
   第二章 医学分子遗传学基础
    第一节 医学分子遗传学理论基础
    一 遗传性疾病的概念和分类
    二 遗传性疾病的遗传方式
    第二节 医学分子遗传学发展相关的重大技术
    一 体细胞遗传学及其相关技术
    二 重组DNA技术
    三 杂交技术
    四 PCR技术
    五 基因转移技术
    小结
    思考题
   第三章 人基因组结构与功能
    第一节 基因的结构与功能
    一 遗传物质：DNA和RNA的组成与一级结构
    二 DNA的二级结构——一双螺旋结构模型
    三 遗传密码
    四 基因组的结构
    第二节 染色体的结构与功能
    一 染色质的基本组成
    二 核体
    三 染色体的包装和组织
    四 染色质结构与基因表达
    小结
    思考题
   第四章 人基因的表达与调控
    第一节 人基因组的特点
    一 真核基因的断裂结构
    二 剪接反应的分子基础
    三 断裂基因的选择性剪接
    第二节 基因表达在转录水平上的调控
    一 DNA的结构与基因的表达调控
    二 顺式作用元件在基因表达中的作用
    三 反式因子在基因表达调控中的作用
    四 真核基因转录的负调控机制
    第三节 基因表达的转录后加工和翻译起始调控
    一 RNA的编辑机制及其调节作用
    二 mRNApolyA的添加及其作用
    三 mRNA的降解作用
    四 翻译起始调控
    第四节 蛋白质肽链的翻译后加工
    一 新生肽的卷曲
    二 正确卷曲肽链的加工
    三 翻译后肽链中残基的修饰
    小结
    思考题
   第五章 单基因病的分子遗传学
    第一节 血红蛋白遗传病
    一 正常血红蛋白的遗传控制
    二 血红蛋白病的分类
    三 血红蛋白结构变异型
    四 地中海贫血
    第二节 血友病分子遗传学
    一 血友病A
    二 血友病B
    第三节 α1抗胰蛋白酶缺乏症
    一 α1抗胰蛋白酶的分子结构
    二 α1抗胰蛋白酶的基因结构和表达
    三 α1－AT基因的突变和遗传学效应
    四 α1－AT缺乏症与疾病
    小结
    思考题
   第六章 多基因病的分子遗传学
    第一节 高脂蛋白血症
    一 脂蛋白的代谢
    二 高脂蛋白血症的类型
    三 I型高脂蛋白血症
    四 Ⅱ型高脂蛋白血症
    五 Ⅲ型高脂蛋白血症
    六 Ⅳ型高脂蛋白血症
    七 V型高脂蛋白血症
    第二节 糖尿病
    一 人胰岛素的分子结构
    二 胰岛素的基因结构
    三 胰岛素的基因变异
    四 胰岛素基因与糖尿病
    五 胰岛素受体基因与糖尿病
    六 糖尿病的分子遗传学标志
    小结
    思考题
   第七章 肿瘤的分子遗传学
    第一节 病毒癌基因
    一 反转录病毒与癌基因
    二 DNA病毒与癌基因
    第二节 细胞癌基因
    一 C－onc基因的特点
    二 c－onc与细胞转化基因的异同
    三 细胞癌基因的分类及作用
    四 细胞癌基因的激活
    五 癌基因的致癌机制
    六 癌基因协同作用
    第三节 肿瘤抑制基因
    一 筛选肿瘤抑制基因的方法
    二 肿瘤抑制基因的作用机制
    三 细胞周期与肿瘤抑制基因
    四 各类肿瘤抑制基因
    第四节 碱基错配修复基因
    第五节 肿瘤转移的分子生物学
    一 肿瘤转移基因
    二 肿瘤转移抑制基因
    三 细胞表面粘连受体
    第六节 肿瘤与免疫
    一 肿瘤的发生与机体的免疫监视功能
    二 肿瘤抗原
    三 机体对肿瘤的免疫反应
    四 影响肿瘤有效免疫的因素
    五 肿瘤逃逸宿主防御的机理
    六 肿瘤的免疫诊断
    七 肿瘤的免疫治疗
    小结
    思考题
   第八章 病毒性疾病的分子遗传学
    第一节 乙型肝炎的分子遗传学
    一 乙型肝炎病毒的毒粒结构
    二 乙肝病毒的基因组结构和组织
    三 HBV复制和生活周期
    四 HBV的致病机制
    五 乙型肝炎和原发性细胞癌的关系
    六 HBV疫苗的研究和乙型肝炎抗病毒治疗
    第二节 人乳头瘤病毒的分子遗传学
    一 HPV的生物学特点
    二 HPV的基因组结构和功能
    三 HPV的基因转录
    四 病毒蛋白的转化功能
    五 致癌机制
    六 HPV的诊断
    第三节 艾滋病的分子遗传学
    一 HIV的形态结构
    二 HIV基因组的结构及其调控
    三 HⅣ的生活周期
    四 HIV的致病机制
    五 艾滋病的治疗
    小结
    思考题
   第九章 免疫系统疾病的分子遗传学
    第一节 免疫球蛋白的遗传控制及其基因重排机制
    一 免疫球蛋白的一般结构
    二 免疫球蛋白基因的结构和重排
    三 免疫球蛋白基因表达的多样性
    0四 免疫球蛋白基因表达的调节
    第二节 T细胞受体的遗传控制
    第三节 与Ig和TCR基因相关的免疫系统疾病的分子
    遗传学
    一 Ig基因在B系淋巴增殖性疾病中的重排
    二 TCR基因在人类淋巴增殖性疾病中的重排
    三 Ig/TCR基因或相关基因与淋巴系肿瘤的染色体
    易位
    第四节 主要组织相容性复合体的分子遗传学及其相关
    疾病
    一 MHC基因的分类
    二 MHCI类和Ⅱ类基因结构
    三 MHC的生物学功能
    四 MHCII类分子与自身免疫性疾病
    第五节 性联免疫缺陷疾病的分子遗传学
    一 性联低丙种球蛋白血症
    二 性联高免疫球蛋白M血症
    三 性联严重联合免疫缺陷症
    四 伴湿疹及血小板减少性免疫缺陷症
    五 性联淋巴增殖综合征
    第六节 细胞因子与免疫系统疾病
    一 细胞因子的共同特征与分类
    二 细胞因子的不平衡性和自身免疫系统疾病的关系
    三 细胞因子与免疫系统疾病的治疗
    四 新发现的细胞因子
    小结
    思考题
   第十章 线粒体医学
    第一节 线粒体的分子遗传学
    第二节 线粒体突变和线粒体病
    一 线粒体突变
    二 线粒体病
    三 mtDNA和核DNA的相互作用
    四 线粒体DNA的致癌性
    五 线粒体疾病的治疗
    第三节 线粒体的中性突变和进化研究
    小结
    思考题
   第十一章 细胞遗传学与分子遗传学
    第一节 细胞遗传学的重要技术及其应用
    一 细胞培养
    二 染色体显带技术及其高分辨技术
    三 体细胞杂交技术
    四 染色体显微切割技术
    五 荧光染色体原位杂交技术
    六 比较基因组杂交
    第二节 肿瘤等疾病的细胞遗传学和分子遗传学相关研究
    一 肝癌细胞遗传学与分子遗传学相关研究
    二 造血系统恶性肿瘤的细胞遗传学和分子遗传学相关
    研究
    三 遗传病的细胞遗传学和分子遗传学相关研究
    小结
    思考题
   第十二章 转基因动物与医学遗传
    第一节 转基因动物简介
    一 转基因动物制备方法
    二 转基因的遗传学特性
    第二节 遗传病的转基因动物模型
    一 自发突变的遗传病动物模型
    二 转基因动物模型
    第三节 转基因动物与基因表达调控研究
    一 研究策略
    二 转基因的表达
    第四节 转基因动物在其他方面的研究
    一 传染性疾病的转基因小鼠模型
    二 转基因小鼠与肿瘤
    三 转基因动物与免疫耐受
    四 转基因动物与基因治疗
    小结
    思考题
   第十三章 诱变、突变的效应及检测
    第一节 诱变因子及其效应
    一 辐射的诱变效应
    二 化学物质的诱变效应
    三 生物因子的诱变效应
    四 环境诱变剂作用的分子机理
    第二节 环境诱变剂的测试系统
    一 普通测试系统
    二 应用重组DNA技术研究基因变化
    三 人类群体中的测试和监测
    第三节 环境与肿瘤
    一 启动期
    二 促癌期
    三 进展期
    四 环境因素的多样性和协调性
    小结
    思考题
   第十四章 医学分子遗传学研究的若干热点
    第一节 动态遗传学
    一 由于动态突变所引起的几种遗传病
    二 正常情况下三脱氧核甘酸重复存在的可能意义
    三 由动态突变所引起的人类遗传病的共同特点
    四 动态突变引起遗传病的机制探讨
    五 动态突变发生的可能的分子机制
    第二节 细胞凋亡的分子遗传学
    一 细胞凋亡的特征变化
    二 细胞凋亡的分子机制
    三 肿瘤领域的细胞凋亡研究
    第三节 基因组印迹
    一 基因组印迹的发生机制
    二 基因组印迹与相关疾病
    小结
    思考题
   第十五章 基因定位
    第一节 基因定位的发展简史
    第二节 基因定位的一般原理
    第三节 体细胞遗传学基因定位
    一 基因定位相关细胞遗传学基础
    二 杂种细胞与基因定位
    三 染色体畸变与基因定位
    第四节 基于连锁的基因定位
    一 RFLP家系连锁分析
    二 STR连锁分析
    三 基因定位相关连锁分析方法
    第五节 原位杂交基因定位
    第六节 人基因图
    小结
    思考题
   第十六章 基因克隆
    第一节 基因克隆分析的基本方法和技术
    一 大片段DNA克隆的方法
    二 DNA片段的亚克隆
    三 染色体步移和染色体跳步
    四 完整CDNA克隆的获得
    五 基因组DNA文库和cDNA文库的构建
    六 基因组测序与大规模测序策略
    第二节 功能克隆法
    第三节 定位克隆法
    一 基因的精细定位与YAC克隆的筛选
    二 显微染色体切割和微克隆
    三 表达顺序cDNA的筛选
    第四节 消减杂交的策略
    一 消减杂交
    二 mRNA差别显示
    第五节 动物园杂交同源顺序克隆法
    小结
    思考题
   第十七章 基因诊断
    第一节 基因诊断的基本概况
    第二节 基因诊断的一般原理和基本方法
    一 基本途径和原理
    二 基因诊断方法
    第三节 基因诊断在遗传病中的应用
    一 基因突变的直接检测
    二 疾病的间接的连锁分析方法
    三 疾病的产前诊断
    第四节 基因诊断在肿瘤中的应用
    一 肿瘤相关基因诊断
    二 白血病基因诊断及微小残留基因检测
    第五节 基因诊断在感染性疾病中的应用
    第六节 基因诊断应用于多基因疾病的风险性分析
    第七节 基因诊断在法医学中的应用
    小结
    思考题
   第十八章 基因治疗
    第一节 基因治疗史话
    第二节 基因治疗的现状
    第三节 基因治疗的方法
    一 基因转移的物理方法
    二 基因转移的化学方法
    三 基因转移的生物方法
    四 基因治疗转移方法其他因素
    第四节 基因治疗的安全性
    一 野生型反转录病毒
    二 有关细胞恶性转化
    第五节 基因治疗的靶细胞研究
    一 造血干细胞途径
    二 皮肤成纤维细胞途径
    三 肝细胞途径
    四 肌细胞途径
    五 淋巴细胞途径
    六 骨髓基质细胞
    七 肿瘤细胞途径
    第六节 遗传病的基因治疗研究
    一 ADA 缺乏症
    二 囊性纤维化
    三 家族性高胆固醇血症
    四 血友病B
    五 Gaucher氏病
    六 α1抗胰蛋白酶缺乏症
    七 范可尼贫血
    八 慢性肉芽肿疾病
    九 亨特综合征
    十 血红蛋白病
    十一 苯丙酮尿症
    第七节 肿瘤基因治疗研究进展
    一 细胞因子基因转移免疫效应细胞基因治疗
    二 细胞因子基因转移肿瘤细胞基因治疗
    三 细胞因子基因转移治疗肿瘤的其他途径
    四 MHC抗原基因转移的肿瘤基因治疗
    五 共刺激因子基因转移的肿瘤基因治疗
    六 药敏自杀基因转移的肿瘤基因治疗
    七 癌抗原基因转移的肿瘤基因治疗
    八 原癌基因和生长因子的反义基因转移的肿瘤基因
    治疗
    九 抑癌基因转移的肿瘤基因治疗
    十 多重耐药性基因转移的肿瘤基因治疗
    第八节 病毒性疾病和其他疾病的基因治疗
    一 艾滋病的基因治疗
    二 其他病毒性疾病的基因治疗
    三 老年性疾病及神经系统病基因治疗
    四 其他疾病的基因治疗
    小结
    思考题
    参考文献