临床生物化学

第一篇　物质代谢及其紊乱
第1章　氨基酸代谢及其紊乱
第一节　氨基酸分解代谢紊乱
一、芳香族氨基酸
（一）苯丙氨酸
（二）酪氮酸
（三）色氨酸
二、含硫氨基酸
（一）含硫氨基酸的正常代谢
（二）含硫氮基酸分解代谢紊乱
三、支链氨基酸
（一）支链氮基酸的相同代谢途径及其紊乱
（二）亮氮酸的特殊代谢途径及其紊乱
（三）异亮氮酸的特殊代谢途径及其紊乱
四、甘氨酸和丝氨酸
（一）甘氮酸和丝氮酸的正常分解代谢途径
（二）甘氮酸代谢紊乱
五、谷胱甘肽
（一）谷胱甘肽的代谢
（二）谷胱甘肽代谢紊乱
六、赖氨酸、脯氨酸、组氨酸、丙氨酸和乌氨酸
（一）赖氮酸的分解代谢及其紊乱
（二）脯氮酸和羟脯氮酸的分解代谢及其紊乱
（三）组氨酸的分解代谢及其紊乱
（四）丙氨酸分解代谢及其紊乱
（五）鸟氮酸代谢及其紊乱
第二节　尿素合成紊乱
一、尿素循环
二、尿素合成障碍
第三节　氨基酸转移障碍
一、氨基酸膜转移机制
二、某些膜转移缺陷病
第2章　糖类代谢及其紊乱
第一节　血糖和低血糖、高血糖
一、血糖
二、低血糖
（一）低血糖的病因与分类
（二）低血糖的生化学
（三）生化诊断
二、高血糖与糖尿
第二节　糖代谢及糖原积累病
一、糖原合成与分解
（一）糖原合成
（二）糖原分解
二、糖原积累病
（一）I型糖原积累病
（二）型糖原积累病
（三）Ⅵ型糖原积累病
（四）磷酸化酶b激酶缺乏病
（五）V型糖原积累病
（六）Ⅶ型糖原积累病
（七）其它肌肉性能量型糖原积累病
（八）Ⅱ型糖原积累病
（九）Ⅳ型糖原积累病
三、其它糖原代谢病
第三节　果糖代谢及其紊乱
一、果糖代谢
二、特发性果糖尿
三、果糖血症
四、遗传性果糖不耐
（一）生化学缺陷
（二）生化诊断
（三）治疗原则
第四节　半乳糖代谢及其紊乱
一、半乳糖代谢
二、半乳糖血症
（一）生化学缺陷
（二）生化诊断
（三）治疗原则
第3章　血浆脂蛋白与异常脂蛋白血症
第一节　血浆脂蛋白
一、血浆脂蛋白的分类
（一）超速离心法
（二）电泳法
二、血浆脂蛋白的组成
三、血浆脂蛋白的结构
四、血浆脂蛋白的代谢
（一）乳糜微粒的代谢
（二）极低密度脂蛋白的代谢
（三）低密度脂蛋白的代谢
（四）高密度脂蛋白的代谢
第二节　异常脂蛋白血症
一、wHO高脂蛋白血症分型
（一）I型高脂蛋白血症
（二）Ⅱ型高脂蛋白血症
（三）Ⅲ型高脂蛋白血症
（四）Ⅳ型高脂蛋白血症
（五）V型高脂蛋白血症
二、原发性异常脂蛋白血症
（一）家族性脂蛋白脂肪酶缺乏病
（二）家族性高胆固醇血症
（三）家族性Ⅲ型高脂蛋白血症
三、继发性异常脂蛋白血症
（一）糖尿病
（二）甲状腺机能减退
（三）肾病综合征
（四）肝脏疾病
（五）药物
第4章　环核苷酸与疾病
第一节　化学性质和代谢
一、性质
二、环核苷酸的代谢
（一）cAMP的代谢
（二）cGMP的代谢
（三）cAMP、cGMP在体内的含量和分布
第二节　环核苷酸的生物学作用
一、cAMP的作用
（一）第二信使和第二信使学说
（二）蛋白激酶及其作用
（三）cAMP对基因活动的调节作用
二、cGMP的作用
（一）依赖cGMP的蛋白激酶
（二）cAMP和cGMP对机体的双向调节作用
三、Ca2+、钙调蛋白与cAMP、cGMP的关系
（一）钙的信使作用
（二）CaM的性质和作用
（三）Ca2+、CaM与环核苷酸的关系
第三节　环核苷酸与疾病
一、环核苷酸与肿瘤
（一）环核苷酸与细胞增殖
（二）环核苷酸与肿瘤
二、环核苷酸与心血管疾病
（一）环核苷酸与心脏活动及血管张力的关系
（二）环核苷酸与高血压
（三）环核苷酸与急性心肌梗塞及心律失常
三、环核苷酸与免疫
（一）环核苷酸与细胞免疫
（二）环核苷酸与过敏反应
四、环核苷酸与神经系统疾病
（一）环核苷酸对神经活动的调节
（二）环核苷酸与某些神经系统疾病的关系
五、环核苷酸与中医中药
（一）cAMP、cGMP与阴阳学说
（二）环核苷酸与某些中药的作用
六、环核苷酸与其它疾病
（一）内分泌功能障碍与环核苷酸
（二）环核苷酸与胃肠道疾病
第5章　胶原代谢与胶原病
第一节　胶原代谢
一、胶原型及分子组成
二、胶原的分子结构、超分子组装及功能
（一）前a-链生成及分子组装
（二）胶原的超分子组装及功能
三、胶原基因及基因表达调控
（一）胶原基因名称
（二）转录活性调节
（三）转录速度调节
第二节　胶原病
一、胶原基因突变与胶原病
（一）成骨不全
（二）Ehler-Danlos综合征
（三）COL2A1基因突变引起的疾病
（四）A1port综合征及Ⅳ型胶原基因突变引起的其它疾病
（五）大疱表皮松解症
二、组织修复和病理性纤维化
（一）创伤修复新概念
（二）肝纤维化及细胞因子的作用
（三）弥漫性肺间质纤维化
（四）心肌纤维化
（五）良性前列腺增生症
三、胶原自身免疫病
（一）获得性大疱表皮松解症
（二）BPl80自身抗体所致的基底膜自身免疫病
（三）Goodpasture综合征
（四）胶原结肠炎
四、糖尿病基底膜病变
第6章　诊断酶学
第一节　组织酶学
一、酶分布的器官差异
二、酶在细胞内的定位
三、组织细胞内酶的更新
第二节　血清（浆）酶学
一、血清（浆）酶的来源和分类
（一）血清（浆）特异性酶
（二）外分泌酶
（三）细胞酶
二、血清（浆）酶的去路
三、血清酶活力的表示方法及正常差异
（一）酶的活性单位
（二）血清酶活力的正常差异
四、疾病时血清酶活性改变的机理
（一）酶从损伤细胞中释放增加
（二）酶合成异常
（三）缺血
（四）炎症
（五）坏死
（六）肿瘤
第三节　血清（浆）酶测定在临床诊断中的应用
一、血清（浆）酶测定在诊断肝胆疾病中的应用
（一）反映肝细胞损伤的酶类
（二）反映胆道梗阻的酶类
（三）反映肝纤维化的酶一单胺氧化酶
二、血清（浆）酶测定在诊断心肌梗塞中的应用
三、血清（浆）酶测定在诊断胰腺疾病中的应用
四、血清（浆）酶测定在诊断骨骼肌病中的应用
五、血清（浆）酶测定在诊断骨骼及前列腺疾病中的应用
六、肾功能状态对血清（浆）及尿酶活性的影响
第7章　嘌呤与嘧啶核苷酸的代谢紊——痛风症与乳清酸血症
第一节　痛风及高尿酸血症（嘌呤代谢紊乱）
一、痛风
二、血清尿酸水平
三、尿酸的平衡
四、嘌呤核苷酸的代谢
（一）嘌吟核苷酸的合成及其调节
（二）嘌吟核苷酸的分解代谢
五、高尿酸血症的发病机理
六、尿酸结晶形成机理与痛风
（一）尿酸结晶与痛风
（二）痛风性关节炎
（三）痛风结节
（四）痛风性肾病
七、先天性嘌呤核苷酸代谢缺陷
（一）L-esch-Nyhan综合征
（二）部分HGPRT缺乏症
（三）先天性痛风，自毁容貌综合征的分子基础
（四）其它先天性嘌吟核苷酸代谢紊乱
八、先天性嘌呤代谢障碍与免疫缺陷症
（一）腺苷脱氨酶缺乏
（二）嘌吟核苷磷酸化酶缺乏
九、治疗痛风及高尿酸血症药物作用的生化机制
（一）治疗目标
（二）防治措施
第二节　嘧啶核苷酸代谢紊乱——乳清酸尿症
第8章　卟啉代谢和卟啉病
第一节　卟啉的合成与分解代谢
一、卟啉的合成
二、卟啉的分解代谢
第二节　卟啉合成的调节
一、酶活性的调节
二、影响ALA合成酶活性或生成的物质均可影响卟啉的合成
第三节　卟啉病
一、急性间歇性卟啉病
二、先天性红细胞生成性卟啉病
三、混合性卟啉病
四、原卟啉病
五、遗传性粪卟啉病
六、获得性卟啉病
第9章　肝性脑病的生化机理
第一节概述
一、肝性脑病的临床表现
二、肝性脑病的分类
……
第二篇　激素的生化与临床
第三篇　特殊组织器官生化及其与临床有关的问题
第四篇　水、无机盐和酸碱平衡及其紊乱
第五篇　肿瘤生化及其相关的临床问题
第六篇　其它
附录　本书部分生物化学名词推荐名称和惯用名称对照表