医学遗传学

第一章　医学遗传学概论　
一、教学大纲要求　
二、教材内容精要　　
（一） 医学遗传学概述　　
（二） 遗传性疾病（遗传病）概述　
三、 典型试题分析　
四、 自测题　
五、 简要答案
第二章　人类染色体　
一、 教学大纲要求　
二、 教材内容精要　　
（一） 染色质和染色体　　
（二） 性染色质　　
（三） 人类染色体的形态结构、类型和数目　　
（四） 人类染色体核型　　
（五） 人类染色体的多态性　　
（六） 细胞周期　
三、 典型试题分析　
四、 自测题
五、 简要答案
第三章　染色体畸变和染色体病　
一、 教学大纲要求　
二、 教材内容精要　　
（一） 染色体畸变的相关概念及主要类型　　
（二） 染色体数目畸变　　
（三） 染色体结构畸变　　
（四） 嵌合体　　
（五） 姐妹染色单体交换　　
（六） 染色体病　
三、 典型试题分析　
四、 自测题　
五、 简要答案
第四章　遗传的基本规律及单基因遗传
一、 教学大纲要求　
二、 教材内容精要　　
（一） 遗传的基本规律　　
（二） 单基因遗传　　
（三） 遗传病的遗传异质性　
三、 典型试题分析　
四、 自测题　
五、 简要答案
第五章　多基因遗传病
一、 教学大纲要求　
二、 教材内容精要　　
（一） 多基因假说和多基因遗传的特点　　
（二） 多基因遗传病　
三、 典型试题分析　
四、 自测题　
五、 简要答案
第六章　遗传的分子基础　
一、 教学大纲要求　
二、 教材内容精要　　
（一） 基因的概念、种类与化学本质　　
（二） 基因的分子结构　　
（三） 基因的功能　　
（四） 基因突变　　
（五） 基因定位　　
（六） 人类基因组计划　
三、 典型试题分析　
四、 自测题　
五、 简要答案
第七章　分子病与遗传性酶病　
一、 教学大纲要求　
二、 教材内容精要　　
（一） 分子病　　
（二） 分子病典型病症1——血红蛋白病　　
（三） 分子病典型病症2——血友病　　
（四） 遗传性酶病　　
（五） 遗传性酶病典型病症1——苯丙酮尿症　　
（六） 遗传性酶病典型病症2——白化病　　
（七） 遗传性酶病典型病症3——半乳糖血症　
三、 典型试题分析　
四、 自测题　
五、 简要答案
第八章　药物遗传学　
一、 教学大纲要求　
二、 教材内容精要　　
（一） 基本概念　　
（二） 药物反应的遗传基础　　
（三） 环境因子反应的遗传基础　
三、 典型试题分析　
四、 自测题　
五、 简要答案
第九章　群体中的基因频率及遗传平衡　
一、 教学大纲要求　
二、 教材内容精要　　
（一） 群体遗传学基本概念　　
（二） 基因频率和基因型频率的换算　　
（三） 群体的遗传平衡定律——HardyWeinberg定律　　
（四） 影响遗传平衡的因素　　
（五） 近亲婚配与遗传平衡　
三、 典型试题分析　
四、 自测题　
五、 简要答案
第十章　遗传与肿瘤　
一、 教学大纲要求　
二、 教材内容精要　　
（一） 肿瘤发生的种族差异与家族聚集现象　　
（二） 遗传背景与肿瘤　　
（三） 克隆、干系和旁系　　
（四） 标记染色体　　
（五） 二次突变学说　　
（六） 癌基因假说　
三、 典型试题分析　
四、 自测题　
五、 简要答案
第十一章　遗传病的诊断原则　
一、 教学大纲要求　
二、 教材内容精要　　
（一） 遗传病诊断概述　　
（二） 病史、症状与体征　　
（三） 群体普查、家系调查与系谱分析　　
（四） 遗传病的临床诊断　　
（五） 基因诊断　　
（六） 产前诊断　
三、 典型试题分析　
四、 自测题　
五、 简要答案
第十二章　优生优育与遗传病的防治原则
一、 教学大纲要求　
二、 教材内容精要　　
（一） 优生学及其发展　　
（二） 优生优育的主要措施　　
（三） 优生优育的咨询　　
（四） 遗传病的预防原则　　
（五） 遗传病的治疗原则　　
（六） 基因治疗　　
（七） 遗传咨询　
三、 典型试题分析　
四、 自测题　
五、 简要答案