《耳鼻咽喉临床遗传学》是耳鼻咽喉科学领域第一部遗传学专著。本书从临床遗传学的角度,结合国内外医学遗传学的最新研究进展,以先进、实用、简便为出发点,全面、系统地介绍了耳鼻咽喉科遗传性疾病。全书共分为结论、遗传学基础知识、遗传咨询和遗传病的诊断与基因治疗、生物信息学、伴耳鼻咽喉异常的常见染色体病、耳遗传性疾病、鼻遗传性疾病、咽遗传性疾病、喉遗传性疾病、颈部遗传性疾病等十章;在后五章中,既有单基因遗传病,也有多基因遗传病。所有疾病的介绍基本上都包括简介、OMIM编号、遗传方式、基因、临床表现、诊断和治疗原则。内容以临床遗传学为重点,并有基础研究的最新进展,既丰富新颖,又简便实用,是从事耳鼻咽喉科学、临床遗传学、医学遗传学的临床和基础研究人员的重要参考读物和工具书籍。