本书是全面、系统地介绍国内、外最新的新生儿疾病筛查方面的参考书。全书共分四大章。第一章是新生儿疾病筛查总论，重点介绍新生儿疾病筛查的历史、现状、发展，筛查的组织管理、实验室质量保证、近年来串联质谱分析技术应用于新生儿疾病筛查的基础理论与知识。第二章是遗传病的诊断基础，阐述了婴儿期遗传代谢病的临床诊断、基因诊断、产前诊断、遗传病咨询和出生缺陷的防治策略。第三章介绍各种筛查疾病的概念、发病率、病因、基因研究、临床诊治等。第四章主要介绍新生儿疾病筛查实验技术、方法、操作步骤和实距经验等。附录部分是新生儿疾病筛查的相关政策恪 文件、供查阅和参考。本书为国内第一部新生儿疾病筛查方面的专著，可供从事新生儿疾病筛查工作的儿科、产科和遗传专业的临床医师和实验室技术人员参考。
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