现代临床分子与细胞遗传学技术

第一章 人类基因组基本知识
第一节 从DNA到人类基因组
一、DNA的化学组成与分子结构
二、基因的概念、结构、化学本质与生物学功能
三、DNA复制的特点与遗传信息流动的基本规律
四、DNA变异与基因突变
第二节 人类基因组的结构和功能
一、人类基因组的总体构成
二、核基因组
三、线粒体基因组
第三节 细胞的有丝分裂和减数分裂
一、细胞周期与有丝分裂
二、减数分裂
第二章 医学遗传学基本知识
第一节 单基因遗传与单基因病
一、单基因病的概念与分类
二、不同于孟德尔遗传规律的遗传现象
三、常见单基因病举例
第二节 多基因遗传与多基因病
一、多基因遗传的特点
二、多基因病的概念与遗传特征
第三节 肿瘤与遗传
一、体细胞突变学说
二、癌基因学说
第四节 染色体畸变与染色体病
一、人类染色体
二、染色体畸变
三、染色体病及其主要特征、分类
四、异常染色体携带者
第五节 遗传性疾病基因诊断的原则及途径
一、遗传性疾病基因诊断的原则
二、基因检测的标本制备
三、基因突变的检测
第三章 常用染色体制备技术
第一节 外周血淋巴细胞培养及染色体制备
一、培养基的准备
二、采血接种
三、培养
四、收获
五、微细胞遗传学技术
第二节 羊水细胞培养及染色体制备
一、羊膜腔穿刺的时间
二、羊水的抽取
三、羊水细胞培养及染色体制备
四、羊水细胞培养中存在的问题
五、羊膜腔穿刺的适应证和禁忌证
第三节 绒毛细胞的染色体制备
一、绒毛的取材
二、绒毛的识别
……
第四章 医学细胞遗传学检验的质量控制
第五章 核酸提取技术
第六章 基因体外扩增技术
第七章 核酸杂交检测技术
第八章 基因突变分析技术
第九章 基因连锁分析技术
第十章 核酸定量荧光实时检测技术
第十一章 DNA序列测定技术
第十二章 基因芯片技术
第十三章 临床分子遗传学检验的质量控制