随着社会的进步和科学技术的发展,危害人类健康的疾病谱已发生重大变化。就儿科范围而言,过去威胁儿童生命的首敌——传染性疾病和感染性疾病已得到有效控制,取而代之是意外事故、恶性肿瘤、先天性和遗传性疾病等等。因此,研究的重点也随之转移。在过去,绝大多数遗传性疾病被认为是不治之症,因而重视不够。近年来,随着遗传学、分子生物学、细胞生物学和生物化学的发展,尤其是人类基因图谱的完成,许多遗传性疾病的奥秘已经被揭示,很多遗传性疾病已可以进行预防,一些遗传病已有治疗办法。为了适应这种形势的变化,提高广大儿科工作者对遗传性疾病的认识和防治水平,特编写《小儿遗传与遗传性疾病》以供大家参考。《小儿遗传与遗传性疾病》首先介绍遗传的基本知识和常见染色体病;然后对各个系统的遗传性疾病逐一介绍。希望《小儿遗传与遗传性疾病》的出版对广大儿科工作者提高遗传病的防治水平有所帮助。