激素不敏感综合征和激素过敏感综合征是指机体对激素不敏感或过度敏感而引起的内分泌代谢紊乱症候群。随着激素基因、激素受体基因及其相关基因定位、测序、剔除、定向突变等研究的深入和分子生物学、分子遗传学技术的应用,使过去知之甚少的这些综合征的病因得到进一步了解,有的已经被阐明,检测和诊疗的方法也在迅速提高。本书除系统地介绍了主要激素的生理作用,激素和激素受体基因的结构和功能外,还对相关的调节基因、细胞因子受体基因、离子受体基因和药物受体基因功能作了必要的叙述;重点阐述激素不敏感综合征和激素过敏感综合征的病因、发病机制、病理、实验室检查、诊断、鉴别诊断、治疗和预防等。在这些疾病或综合征中,大部分都是国内的首次较详细介绍,如TSH、FSH、LH、GnRH、糖皮质激素、盐皮质激素、雄激素、雌激素和维生素D过敏感综合征等以及钙受体病、非ACTH受体介导性Cushing综合征、X?性连锁先天性肾上腺发育不良症、G蛋白病、FGF受体病等。内容突出新理论和新技术,集中反映了该领域的最新进展和研究方向。全书文献丰富、内容实用,不仅适用于内分泌科、内儿科、妇产科医师和医学遗传学工作者知识更新和提高临床诊疗水平研修参考,也是继续医学教育的实用教材。