第1章 心血管系统疾病
1 动脉粥样硬化
2 缺血性脑血管病
3 缺血性脑卒中
4 家族性高脂血症
5 共济失调毛细血管扩张症
6 先天性心脏病（CHD）
7 QT间期延长综合征（LQTS）及某些心律失常
8 心手综合征
9 家族性卵磷脂胆固醇脂酰转移酶缺陷
10 原发性高血压
11 Bloom综合征与遗传性出血性毛细血管扩张症
第2章 血液疾病
1 血友病A（HA）
2 血红蛋白病
3 红细胞酶病
4 铁粒幼细胞贫血
5 Fanconi贫血
6 血栓形成病
第3章 眼 耳疾病
1 视网膜色素变性
2 眼及皮肤白化病
3 听力异常
4 先天性视网膜劈裂症
5 高度近视
6 青光眼
7 非综合征性听力减退
8 综合征性听力减退（SHI）
9 先天性红绿色盲
10 视网膜母细胞瘤
第4章 呼吸系统疾病
1 支气管哮喘
2 肺泡表面活性物质缺乏
3 慢性阻塞性肺部疾病
第5章 免疫性疾病
1 自身免疫性疾病
2 HLA复合物与相关疾病
3 遗传性免疫缺陷
第6章 皮肤疾病
1 表皮基因突变及营养不良性大疱性表皮松解症
2 结节性硬化症
3 单纯型大疱表皮松解症
4 交界型大疱表皮松解症
5 着色性干皮病（XP）
6 无汗/少汗性外胚层发育不良
7 高同型半胱氨酸血症
8 银屑病
第7章 泌尿系统疾病
1 成人多囊肾
2 阵发性睡眠性血红蛋白尿
3 肾源性尿崩症
4 Alport综合征
5 先天性尿道下裂
6 肾小球肾炎与肾病
7 狼疮性肾炎
第8章 骨骼和结缔组织疾病
1 囊性纤维化
2 软骨发育不全
3 骨质疏松症
4 非综合征型并指(趾)畸形
5 原发性颅缝早闭症
6 多发性骨骼发育不良
7 遗传性多发性外生骨疣
第9章 代谢性疾病
1 苯丙酮尿症
2 肥胖症
3 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
4 糖原贮积症
……
第10章 各种综合征与先天畸形
第11章 神经精神疾病
第12章 内分泌系统疾病
第13章 肿瘤
第14章 生殖系统疾病
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