本书严格遵循“医学遗传学教学大纲”的要求编写。全书包括15章，涉及遗传与疾病、人类基因组与蛋白质组、基因和染色体、单基因病、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病、群体遗传、生化遗传、药物遗传、免疫遗传、肿瘤遗传、遗传病的诊断、治疗和预防。药物基因组学、表观遗传学、遗传伦理学和RNA干扰等近几年的最新研究成果均融入相关章节。本教材在修订过程中进一步体现了内容新颖、概念清晰、叙述流畅，文字简明扼要的编写特点，并提供了含有相应配套学习大纲、习题集和多媒体课件的光盘，既方便教师授课，又方便学生自学。本教材适合作为高等医学院校、医药院校本科生、研究生“医学遗传学”教材，也可作为临床医师、计划生育和优生优育工作者的参考书和执业医师考试的参考书。
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