临床肌肉病理学

第1章 肌病理组织标本的基础
第一节 肌病理组织标本的制作方法
一、肌肉活检
（一）活检部位
（二）术前处理
（三）开放性活检
（四）穿刺活检
二、标本处理方法
（一）组织化学检查
（二）电子显微镜检查
（三）生物化学检查
（四）去皮纤维检查
（五）永久性标本
三、切片的制作
四、染色方法
（一）苏木精-伊红染色
（二）改良Gomori染色
（三）NADH-TR染色
（五）乳酸脱氢酶染色
（七）油红O染色
（八）ATPase染色
（九）酸性磷酸酶染色
（十）乙酰胆碱酯酶染色
（十一）非特异性酯酶染色
（十二）磷酸化酶染色
（十三）磷酸果糖激酶染色
（十四）细胞色素C氧化酶染色
（十五）碱性磷酸酶染色
（十六）肌腺苷酸脱氨酶染色
（十七）甲萘醌连接的α-磷酸甘油脱氢酶染色
（十八）抗肌萎缩蛋白染色
二、各种染色方法的意义
（一）H&E染色
（二）改良Gomori染色
（三）NADH-TR染色
（四）琥珀酸脱氢酶染色
（五）ATPase染色
（六）酸性磷酸酶染色
（七）碱性磷酸酶染色
（九）乙酰胆碱酯酶染色
（十）PAS染色
（十一）油红O染色
（十二）细胞色素C氧化酶染色
三、肌纤维的坏死和再生
（一）肌纤维的坏死
（二）肌纤维的再生
第2章 主要肌病的肌病理组织表现
第一节 肌营养不良
一、Duchenne肌营养不良
（一）临床症状
（二）肌病理表现
（三）Dystrophin及其异常
（四）DMD携带者的诊断
二、Becker型肌营养不良
（二）肌病理表现
（三）Dystrophin异常
三、股四头肌肌病
（一）BMD的亚型
（二）其他
四、先天性肌营养不良
（一）福山型先天性肌营养不良
（二）Merosin缺乏型先天性肌营养不良
（三）Merosin阳性型先天性肌营养不良
（四）Ullrich型先天性肌营养不良
（五）Walker-Warburg综合征
五、肢带型肌营养不良
（一）Sarcoglycan缺乏
（二）钙蛋白酶3缺损
（三）Dysferlin缺乏
（四）Caveloin3缺乏
（五）所谓的肢带型肌营养不良
六、面肩肱型肌营养不良
七、Emery-Dreifuss型肌营养不良
八、远端型肌营养不良
第二节 远端型肌病
一、Welander型远端型肌病
二、镶边空泡（rimmed vacuole，RV）型远端型肌病
三、远端型肌营养不良（三好）
四、眼咽型远端型肌病
第三节 肌强直综合征
一、强直性肌营养不良
二、先天性强直性肌营养不良
三、先天性肌强直
四、先天性副肌强直
第四节 先天性肌病
一、杆状体肌病
二、中央轴空病
三、微小轴空病
四、肌管性肌病
五、先天性肌纤维类型不均衡
六、胞质体（球样体）肌病
七、还原体肌病
八、没有特异性病理表现的先天性肌病
九、伴有均一性1型纤维的神经肌肉病
十、显示1型纤维优势的先天性肌病
第五节 代谢性肌病
一、糖原病
二、糖原病Ⅱ型（酸性糖苷酶缺乏，pompe病） 104
三、糖原病Ⅲ型〔debranching enzyme（脱分枝酶）缺乏〕
四、糖原病Ⅴ型（myophosphorylase缺乏，McArdle病）
五、糖原病Ⅶ型（phosphofructokinase缺乏，垂井病）
六、脂质代谢异常导致的肌病
七、酸性麦芽糖酶正常的溶酶体性糖原病（Danon病）
第六节 内分泌　代谢性肌病
一、内分泌性肌病
二、周期性麻痹
三、肌痉挛
四、维生素E缺乏症
五、中枢神经变性疾病
第七节 线粒体病（脑肌病）
一、线粒体的形态、DNA、功能
二、分类
三、破碎红细胞(ragged-red fiber，RRF)的形态学特征
四、根据临床特征分类
五、生化学异常已经明确的类型
六、线粒体底物传送异常
七、线粒体底物的利用异常
八、电子传导系统的异常
第八节 炎症性肌病
一、多发性肌炎
二、小儿皮肌炎
三、伴随胶原病的肌炎
四、包涵体肌炎
五、结节性肌炎
六、嗜酸性粒细胞性肌炎
七、骨化性肌炎
第九节 中毒　　寄生虫疾病
一、酒精性肌病
二、药物、化学物质导致的肌病
三、寄生虫
第十节 神经源性肌病
一、神经源性肌萎缩
二、脊髓性肌萎缩症
三、肌萎缩侧索硬化症
四、青年性一侧性肌萎缩症
五、遗传性运动感觉神经病
六、先天性髓鞘形成不全性神经病
七、其他
第十一节 整形外科领域的肌病
一、强直性脊柱综合征
二、Emery-Dreifuss型肌营养不良
三、Escobar综合征
四、先天性多发性关节挛缩症
第十二节 肌营养不良动物模型
二、肌营养不良小鼠
三、肌营养不良仓鼠
四、肌营养不良犬
五、模型动物的优点和问题
第3章 电子显微镜组织图片
第一节 正常骨骼肌
一、肌原纤维
二、肌卫星细胞
三、肌细胞内的细胞器
四、肌纤维类型
五、神经、神经肌肉接头部
六、间质
第二节 病理性肌组织
附 神经肌肉疾病的基因变异