出生缺陷是人体在出生前的发育过程中发生的异常。正确认识这些缺陷，可以帮助我们进一步揭示人体正常和异常发育的机制，对出生缺陷进行准确的诊断，有助于为患儿及其家庭提供治疗、咨询和预防的技术支持。在卫生部的直接领导下，全国出生缺陷监测工作持续动态地开展至今达20余年，发展了标准化和规范化的监测工具和监测流程，形成了覆盖全国31省（自治区、直辖市）的监测网络，建立了动态积累的长时序大型出生缺陷数据库和种类丰富的出生缺陷图片库，使全国出生缺陷监测网络成为我国最大的妇幼卫生流行病学调查现场，并培养和造就了一支出生缺陷监测和专业科研队伍。通过连续动态地监测，获得了一千多万例围产儿的相关资料，基本掌握了我国主要出生缺陷时空、人群的20年变化趋势，查明了主要出生缺陷种类顺位及其变化规律，为我国政府决策、公共卫生干预以及临床诊治工作提供了大量而翔实的基础性数据，为出生缺陷防治措施的实施和评价提供了有力的科学依据，也为本书的出版奠定了重要基础。这不仅有全国1500多所出生缺陷监测医院的长期参与，也有部分非监测医院的共同努力，其社会效益显著，意义深远。出生缺陷的种类繁多，形态各异，涉及多学科领域。对于临床医生来说，直观地认识现已掌握的重要疾病的临床特征十分重要。尽管大多数的出生缺陷是少见的，但就出生缺陷疾病谱来说，其种类又极其繁多而庞大。许多医生即使临床实践时间较长，但对出生缺陷病例的接触和认识终究有限。因此，掌握超出自己经验的更多知识非常必要。正因如此，《中国出生缺陷图谱》的出版才有了现实指导意义和学术价值。“图谱”注重出生缺陷临床特征的可视化表现，便于读者直观而自然的理解，使深奥的理论浅显化，抽象的特征形象化，概括的内容具体化，给人以真实感和形象感。这样的内容和表达方式，可以使出生缺陷专业培训直观易懂，临床诊断便于操作，监测和预防控制工作更有针对性，也有助于出生缺陷问题得到更深层次和更广泛的重视，从而进一步提高出生缺陷的防治力度。本书采用重点突出图片、说明文字简明扼要的体例风格。全书共分十二章，按照国际疾病分类（ICD-10）编码，系统地对193种出生缺陷的临床特征进行简要的文字描述，870幅彩色图片精选于全国出生缺陷图片库，对每张图片配以图注，直观、形象地说明各种缺陷的主要特征和不同的临床表现，许多图片非常罕见，系首次发表，极其珍贵。部分缺陷增加了特殊检查图片和最新研究信息，帮助读者迅速进入到与诊断有关的关键问题。在本书编写的过程中，一批相关学科的专家学者对出生缺陷图片的诊断进行了反复论证和文字修改，保证了本书的科学性、典型性和规范性，使之具有较高的学术价值和临床应用价值。
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