神经遗传病学（第3版）

第一章  遗传性疾病的分子基础
  第一节  遗传的物质基础
  第二节  基因突变
  第三节  遗传方式
第二章  神经系统遗传病概论
  第一节  神经遗传病发病概况
  第二节  神经遗传病的分类
  第三节  神经遗传病发病机制
  第四节  神经遗传病的症状学
  第五节  神经系统遗传病的诊断
  第六节  神经系统遗传病的预防和治疗
第三章  遗传性周围神经系统疾病
  第一节  概述
  第二节  Leher遗传性视神经病
  第三节  遗传性孤立性睑下垂
  第四节  先天性面肌双瘫
  第五节  Marcus-Gunn综合征
  第六节  遗传性运动感觉性周围神经病
  第七节  Dejeine-sottas综合征
  第八节  植烷酸贮积病
  第九节  遗传性复发性局灶性神经病
  第十节  遗传胜感觉和自主神经病
  第十一节  家族遗传性淀粉样变性周围神经病
  第十二节  血卟啉病性周围神经病
  第十三节  遗传性压迫易感性神经病
  第十四节  家族性自主神经功能不全
第四章  脊髓-小脑-脑干疾病
  第一节  概述
  第二节  Friedreich共济失调
  第三节  Joseph病
  第四节  遗传性痉挛性共济失调
  第五节  橄榄脑桥小脑萎缩
  第六节  小脑一橄榄萎缩
  第七节  脊髓一脑桥变性
  第八节  后柱性共济失调
  第九节  B脂蛋白缺乏症
  第十节  肌阵挛性小脑协调障碍
  第十一节  Marinesco-sjogren综合征
  第十二节  周期性共济失调
第五章  遗传性痉挛性截瘫
第六章  锥体外系疾病
  第一节  肝豆状核变性
  第二节  亨廷顿病
  第三节  原发性肌张力障碍
  第四节  多巴反应性肌张力障碍
  第五节  发作性运动障碍
  第六节  原发性震颤
  第七节  遗传性过度惊跳综合征
  第八节  图雷特综合征
  第九节  Fahr综合征
第七章  运动神经元病
  第一节  家族性肌萎缩侧索硬化症
  第二节  脊肌萎缩症
  第三节  慢性进行性远端脊肌萎缩症
  第四节  肩胛腓骨肌萎缩症
  第五节  脊髓延髓肌萎缩症
第八章  肌肉疾病
  第一节  进行性肌营养不良症
  第二节  骨骼肌离子通道病
  第三节  先天性肌病
  第四节  先天性肌无力综合征
第九章  线粒体遗传病
第十章  神经皮肤综合征
  第一节  结节  性硬化症
  第二节  多发性神经纤维瘤病
  第三节  脑一面血管瘤病
  第四节  着色性干皮病
  第五节  色素失禁症
  第六节  脱色素性色素失禁症
第十一章  发作性疾病
  第一节  癫痫
  第二节  热性惊厥
  第三节  偏头痛
  第四节  遗传性Q—T间期延长综合征
第十二章  遗传代谢病
  第一节  概述
  第二节  氨基酸和有机酸代谢病
  第三节  鞘脂代谢病
  第四节  黏多糖贮积病、黏脂贮积病、寡糖苷贮积病
  第五节  过氧化体病
  第六节  脂蛋白和蛋白脂代谢病
  第七节  核酸与核蛋白代谢病
  第八节  糖代谢病
  第九节  脂肪酸代谢病
  第十节  重金属代谢病
  第十一节  其他类型的代谢病
第十三章  染色体疾病
  第一节  先天愚型
  第二节  18三体综合征
  第三节  13三体综合征
  第四节  特纳综合征
  第五节  先天性睾丸发育不全
  第六节  脆性X染色体综合征
第十四章  朊蛋白病
  第一节  朊蛋白病历史简要回顾
  第二节  克-雅病
  第三节  致死性家族性失眠症
  第四节  Gerstmann-sfraussler病
  第五节  我国朊蛋白病的研究历史及现状
第十五章  三核苷酸重复序列动态突变性遗传病
  第一节  概述
  第二节  三核苷酸重复疾病
  第三节  三核苷酸重复疾病的共同特点
  第四节  三核苷酸重复序列与精神疾病
  第五节  三核苷酸重复序列的检测方法
第十六章  脑血管病的遗传学
  第一节  缺血性脑血管病概述
  第二节  与遗传有关的缺血性脑血管病的流行病学研究
  第三节  缺血性脑血管病的危险因素与遗传
  第四节  缺血性脑血管病的遗传学研究方法
  第五节  基因多态性与缺血性脑血管病
  第六节  遗传性缺血性脑血管病
第十七章  帕金森病的遗传学
第十八章  阿尔茨海默病的遗传学
第十九章  多发性硬化的遗传学
第二十章  神经系统先天畸形
  第一节  神经管缺陷
  第二节  颅脑先天畸形
  第三节  枕骨大孔区畸形
  第四节  脊髓畸形
附录
  一、脑性瘫痪
  二、胆红素脑病
中英文对照索引