一、颅、面部异常
1.耳-腭-指综合征
2.遗传性颅锁骨发育不良
3.颅面部异常-多指综合征
4.毛发-鼻-手指异常综合征
5.歌舞伎脸谱综合征
6.13q缺失综合征
7.Antley-Bixler综合征
8.Bohring-Opitz综合征
9.Catel-Manzke综合征
10.Cohen综合征
11.Cornelia de Lange综合征
12.Costello综合征
13.Frank-Ter Haar综合征
14.Freeman-Sheldon综合征
15.Goldenhar综合征
16.Gorlin-Cohen综合征
17.Hallermann-Streiff综合征
1 8.Hutchinson-Gilford早老衰综合征
19.Marden-Walker综合征
20.Marshall-Smith综合征
21.Meekel-Gruber综合征
22.Meier-Gorlin综合征
23.Pierre-Robin综合征
24.Robinow综合征
25.Schwartz-Jampel综合征
26.Van Den Ende-Gupta综合征
二、颈部、躯干、脊柱异常
27.短躯干综合征
28.哥本哈根综合征
29.脊索纵裂综合征
30.模塑婴儿综合征
31.Grisel综合征
32.Klippel-Feil综合征
33.Noonan综合征
34.Poland综合征
35.Sandifier综合征
三、手、足、四肢异常
36.弹响髋综合征
37.小髌骨综合征
38.指屈曲-关节病-髋内翻-心包炎综合征
39.指间关节粘连-耳聋综合征
40.Apert综合征
41.Beals综合征
42.Brock综合征
43.Jeffe-Campanacci综合征
44.Nievergeh-Pearlman综合征
45.Proteus综合征
46.Rubinstein-Taybi综合征
四、皮肤、毛发、指甲异常
47.表皮痣综合征
48.多发性翼状皮蹼综合征
49.骨发育不良性老年样皮肤综合征
50.蓝色橡皮疱样痣综合征
51.梅干腹综合征
52.毛发-牙齿-骨骼综合征
53.翼状胭窝综合征
54.指甲-髌骨异常综合征
55.Blau综合征
56.Bloom综合征
57.Buschke-Ollendofff综合征
58.Conradi-Hunermann-Happle综合征
59.Ehlers-Danlos综合征
60.Gohz综合征
61.Klippel-Trenaunay综合征
62.McCune-Albright综合征
63.Rothmund-Thomsom综合征
64.Sjogren-Larsson综合征
65.Winchester综合征
五、身材矮小或侏儒症
66.假性黏多糖病综合征
67.快乐性情发育不良
68.Du Pan综合征
69.Dubowitz综合征
70.Dyggve-Melchior-Clausen综合征
71.Ellis-van Creveld综合征
72.Kenny-Caffey综合征
73.Left-Weill综合征
74.Maroteaux-Lamy综合征
75.Morquio-Brailsford综合征
76.Myhre综合征
77.Sanjad-Sakati综合征
78.Turner综合征
六、视力、听力异常
79.骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征
80.Al-Gazali综合征
81.Bardet-Biedl综合征
82.Behr综合征
83.Marinesco-Sjogren综合征
84.Stickler综合征
85.Van der Hoeve综合征
86.Wweill_Marchesani综合征
七、智力障碍与神经系统异常
87.脆性X综合征
88.胎儿酒精综合征
89.胸廓出口综合征
90.Charcot-Marie-Tooth综合征
91.Coffin-Lowry综合征
92.Down综合征
93.Guillain-Barre综合征
94.Hurler综合征
95.Langer-Giedion综合征
96.Lesch-Nyhan综合征
97.Mietens-Weber综合征
98.Pelizaeus-Merzbacher综合征
99.Prader-Willi综合征
100.Rett综合征
101.Riley-Day综合征
102.Shprintzem-Goldberg综合征
103.Smith-Magenis综合征
104.Walker-Warburg综合征
105.Zellweger综合征
八、血液、心血管与代谢、内分泌异常
106.碳水化合物缺乏性糖蛋白综合征
107.Aase-Smith综合征
108.Diamond-Blackfan综合征
109.Fancoli全血细胞减少综合征
110.Gaucher病
111.Holt.Oram综合征
112.Kasabach-Merritt综合征
113.Loeys-Dietz综合征
114.Marfans综合征
115.McArdle综合征
116.Shwachman综合征
117.TAR综合征
118.Wolcott-Rallison综合征
九、呼吸系统异常
119.Desbuquois综合征
120.Jarcho-Levin综合征
121.Jeune综合征
122.Melniek-Needles综合征
123.Pena-Shokeir综合征
十、泌尿系统异常
124.手-足-生殖器综合征
125.生殖器-髌骨异常综合征
126.蛇形腓骨-多囊肾综合征
127.Aarskog综合征
128.Juberg-Hayward综合征
十一、全身炎症性改变
129.婴幼儿慢性神经-皮肤-关节综合征
130.Muckle-Wells综合征
131.Reiter综合征
132.SAPHO综合征
十二、多发性骨骺、骨骼与关节异常
133.多发性关节挛缩综合征
134.椎体-巨骨骺-干骺端发育不良
135.Hajdu-Cheney综合征
136.Keutel综合征
137.Larsen综合征
138.Lemierre综合征
139.Maffucci综合征
140.Stuve-Wiedemann综合征
十三、过度生长、肢体肥大与肢体不等长
141.Beckwith-wiedemann综合征
142.Nevo综合征
143.Russell-Silver综合征
144.Simpson-Golabi-Behmel综合征
145.Sotos综合征
146.Touraine-Solente-Gole综合征
147.Weaver综合征
十四、其他
148.美人鱼综合征
149.18三体综合征
150.VACTERL综合征
索引
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