1总论
1.1定义
1.2分类及分子基础
1.3流行病学
1.4诊断
1.4.1非分子技术
1.4.1.1常规组织病理
1.4.1.2抗原定位
1.4.1.3电子显微镜在EB诊断中的应用
1.4.2分子技术
1.4.2.1基因检测
1.4.2.2EB的镶嵌现象
1.4.2.3EB的产前及植入前基因诊断
1.4.3遗传咨询
2临床表现及并发症
2.1皮肤表现
2.1.1一般皮肤表现
2.1.2EB痣
2.1.3EB和癌症
2.2皮肤以外的表现
2.2.1EB的眼科表现
2.2.2耳鼻喉并发症
2.2.3口腔疾病
2.2.4消化道并发症
2.2.5肌肉骨骼畸形
2.2.6其他内科并发症
2.2.7EB患者的早夭
2.2.8心理和社会问题
3治疗方法
3.1皮肤科及内科治疗
3.1.1伤口愈合
3.1.2EB的疼痛治疗
3.1.3EB的瘙痒控制
3.2奥地利debrd组织和奥地利eb之家
3.3外科干预
3.4EB患儿的营养支持
3.5物理医学与EB
3.6EB的分子治疗
4EB患者的日常生活
4.1皮肤以外并发症的监测
4.2EB对患者日常生活的影响