骨骼系统罕见病研究

绪论
骨骼系统罕见疾病
Acromicric发育不良
Adams—Oliver综合征
A1—Awadi／Raas—Rothschild综合征
Apert综合征
Atelosteogenesis
Bailer—Gerold综合征
Beukes家族性髋关节发育不良
Blomstrand型骨软骨发育不良
Boston型颅缝早闭
Braun—Tinschert型干骺端发育不良
Bruck综合征
Catel—Manzke综合征
CDAGS综合征
CHILD综合征
Christian型短指（趾）畸形
Conorenal综合征
Crouzon综合征
Cummin9型肢体弯曲
Currarino综合征
Desbuquois发育不良
Desmosterolosis
Diastrophic发育不良
DMC综合征与SMC综合征
Eiken骨骼发育不良
Feingold综合征
Fuhrmann综合征
Geleophysic发育不良
Genochondromatosis
Ghosal综合征
GMI—神经节苷脂储积病
Grebe型骨软骨异常增生症
Greig头骨畸形并多指（趾）综合征
Hajdu—Cheney综合征
Hanhart综合征
HEM骨骼发育不良
Kenny—Caffey综合征
Keutel综合征
Kniest发育不良
Kozlowski型脊椎干骺端发育不全
Kyphomelic发育不良
Langer肢中骨发育不良
Laurin—Sandrow综合征
Lenz—Majewski骨肥厚侏儒症
Leri—weill综合征
Maroteaux型肢端发育不全
Marshall综合征
Meier—Gorlin综合征
Miller综合征
Mononen型短指（趾）
Muenke综合征
Nager综合征
Nievergelt综合征
Opsismodysplasia
0sebold综合征
Osteoglophonic发育不良
Osteomesopyknosis
Pakistani型脊柱骨骺干骺端发育不良
Pallister—Hall综合征
Pseudodiastrophic发育不良
Raine综合征
Ramon综合征
Roberts综合征
Robinow综合征
Saethre—Chotzen综合征
Savarirayan型肢中骨发育不良
Schimke型免疫一骨发育不良
schneckenbecken发育不良
Shprintzen—Goldberg综合征
Singleton—Merten发育不良
Stanescu型骨硬化
Stickler综合征
Strudwick型脊椎干骺端发育不良
Stuve—Wiedemann综合征
Torg—Winchester综合征
Torrance型致死性扁平椎骨发育不良
Townes—Brocks综合征
Weyers颅面骨发育不全
Yunis—Varon综合征
α—甘露糖苷储积症
β—甘露糖苷储积症
阿尔及利亚型脊椎干骺端发育不良
斑点状软骨发育异常
半乳糖唾液酸苷储积症
半肢骨骺发育异常
伴视椎—视杆营养不良的脊椎干骺端发育不全
波伦综合征
薄束骨发育不良
成骨不全
迟发性脊椎骨骺发育不全并渐进性关节病
尺骨—乳房综合征
脆弱性骨硬化
大脑—肋骨—下颌综合征
低磷酸盐血症性佝偻病
低膦酸酯酶症
顶骨发育不全
杜安—桡侧列综合征
短肋—多指（趾）综合征
短指（趾）
短指（趾）—智力障碍综合征
多发型骨骺发育不良
多发性骨性连接综合征
多发性关节脱位—身材矮小—颅面异形—先天性心脏缺损
多发性硫酸脂酶缺乏症
多发性内生软骨瘤病
多发性腕—跗骨骨质溶解
额鼻发育不良
耳—腭—指综合征
泛发性骨皮质增厚
范可尼贫血
非综合征型轴后多指（趾）
非综合征型轴前多指（趾）
腓骨发育不良并复杂性短指
斐弗综合征
干骺端顶部杯状发育不全
干骺端骨软骨发育不良
高血压伴短指（趾）畸形
宫内发育迟缓—干骺端发育不良—先天性肾上腺发育不全—生殖器异常
股骨发育不全—特殊面容综合征
股骨—腓骨—尺骨综合征
股骨头发育不良
骨发育异常并老年样皮肤营养不良
骨干髓质狭窄伴恶性纤维组织细胞瘤
骨硬化性发育不良
骨硬化症伴婴儿神经轴索发育不良
骨质疏松—假性神经胶质瘤综合征
海—韦综合征
郝—吉早衰综合征
……
3M综合征
Ⅲ型并指
Ⅲ型黏脂症