结直肠癌是全球男性第三位、女性第二位的恶性肿瘤。随着我国人民生活方式和饮食结构日益西方化,近年来该病在我国快速增多,发病率已由原来恶性肿瘤的第五位上升至第三位。据统计,目前国内每年新发结直肠癌超过25万例,死亡约14万例,发病率和死亡率均占全世界结直肠癌病例数的20%。在可预见的将来,结直肠癌都是我国必须认真防治的恶性肿瘤,探索适宜的筛查方式至关重要。在全身各类肿瘤中,结直肠癌的癌变机制研究较为充分,其癌变分子事件和癌前病变已基本得到阐明。某些不良生活方式可增加结直肠癌的患病风险,如食肉过多、吸烟、大量饮酒等,应尽量避免。与西方国家不同的是,我国直肠癌病例数较多,其癌变有独特的分子机制,与结肠癌存在一定的区别。认识结直肠癌的危险因素,有助于识别高危人群并提高筛查的针对性。早在2001年,我在美国麻省总医院进修期间,一次接触到结直肠癌的筛查理念。当时我国针对肿瘤的研究还停留在如何提高五年生存率、改善预后阶段,而国外则更加注重早癌的发现、肿瘤的预防,也就是现在国家针对肿瘤研究提出的“关口前移,注重预防”的精神。在我国结直肠癌发病率逐年上升的情况下,美国却通过近20年的筛查预防工作,使近5年结直肠癌的发病率呈逐年下降趋势,这也是在恶性肿瘤中发病率呈下降趋势的肿瘤,为肿瘤的预防提供了很好的模式和经验。结直肠癌是一种可防、可治的肿瘤,关键在于早期发现,早期干预。目前结直肠癌已有多种筛查方法在临床得到应用。其中问卷调查、粪便试验和结肠镜是临床应用较多的三种。通过问卷调查可初步估计结直肠癌的患病风险,但问卷本身诊断意义有限。粪便隐血是一种简单、价廉、有效的筛查方法,但存在特异性不高、试验种类不统一(愈木创、定性、定量)等问题。结肠镜是诊断结直肠癌的“金标准”,但需要肠道准备,且有一定的侵入性,人群检查意愿较低。不仅如此,结肠镜的检查质量与筛查效率密切相关,肠道准备不充分、退镜观察不仔细、内镜医生缺少经验等,均可能造成漏诊。因此,现阶段结直肠癌的筛查手段虽然种类较多,但仍不十分理想。目前临床大多采用问卷评分、粪便隐血序贯结肠镜的筛查策略,在保证肿瘤检出率的同时,还有利于合理利用医疗资源。近年来,粪便和外周血基因检查应用逐渐增多,也显示出一定的应用潜力。应当看到,现有关于结直肠癌筛查的临床研究大多来自西方人群。我国人口众多,卫生资源相对有限,现阶段还无法做到像欧美国家那样普及结肠镜的筛查。因此,立足于我国国情,探索经济有效的结直肠癌筛查方法甚为必要。我所在的北京协和医院消化科在结直肠癌的基础和临床研究方面投入了较多精力。经过10余年的努力,我们已建立了一套较成熟的结直肠癌筛查流程和多学科协作团队。本书既是我们以往工作和研究成果的一个小小展示,又希望通过本书为我国的肿瘤防治事业尽一份力量。在结直肠癌的筛查策略方面,学术界仍存在一些争议,在某些问题上尚未取得完全共识。本书仅代表作者的学术观点,不当之处请读者不吝指正。