可治性罕见病

上 篇
（上海市发布的56种可治性罕见病）
内分泌与代谢疾病
1 精氨酸酶缺乏症
2 13-酮硫解酶缺乏症
3 生物素酶缺乏症
4 瓜氨酸血症
5 先天性肾上腺皮质增生症
6 先天性肾上腺皮质发育不良
7 先天性高胰岛紊性低血糖血症
8 法布雷病
9 半乳糖血症
10 戈谢病
11 戊二酸血症I型
12 糖原累积病
13 全羧化酶合成酶缺乏症
14 异戊酸血症
15 莱伦综合征
16 长链3一羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
17 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
18 枫糖尿症
19 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
20 甲基丙二酸血症
21 一黏多糖贮积症
22 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
23 尼曼匹克病
24 Noonan综合征
25 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
26 苯丙酮尿症
27 Prader——Willi综合征
28 原发性肉碱缺乏症
29 丙酸血症
30 S ve Russell综合征
31 四氢生物蝶呤缺乏症
32 酪氨酸血症
33 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
免疫疾病
34 Chediak-Higashi综合征
35 原发性慢性肉芽肿病
36 重症联合免疫缺陷
37 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
38 X-连锁无丙种球蛋白血症
39 x-连锁高IgM血症
40 x-连锁淋巴增生症
血液疾病
41 先天性纯红细胞再生障碍性贫血
42 先天性角化不良
43 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症
44 范可尼贫血
45 血友病
46 阵发性睡眠性血红蛋白尿
47 重症先天性粒细胞缺乏症
48 先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征
其他
49 （特发性）肺动脉高压症
50 非典型溶血性尿毒症
51 肝豆状核变性
52 遗传性大疱性表皮松解症
53 低碱性磷酸酯酶血症
54 低磷性佝偻病
55 成骨不全症
56 非综合征性耳聋

下篇
内分瞒、代谢疾病
57 卡尔曼氏综合征
58 巴尔得-别德尔综合征
59 假性甲状旁腺功能减低症
60 McCune-Albri卧t综合征
61 果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症
62 丙酮酸脱氢酶E1一a缺乏症
63 朗格汉组织细胞增生症
血液疾病
64 丙酮酸激酶缺乏症
65 原发性血小板增多症
66 皮肤T细胞淋巴瘤
67 血管性假性血友病
68 血栓性血小板减少性紫癜
69 先天性无巨核细胞性血小板减少症
70 重症G6PD缺乏性溶血性贫血
71 GATAl相关性全血细胞减少症
72 血小板无力症
73 遗传性纤维蛋白原异常血症
74 铁粒幼红细胞性贫血
75 先天性红细胞生成不良性贫血
76 Castleman病
77 木村病
心血管疾病
78 大动脉转位
79 主动脉缩窄
80 左心发育不全综合征
81 威廉姆斯综合征
82 Dijeorge综合征
83 马方综合征
84 肥厚型心肌病
85 扩张型心肌病
86 致心律失常性右心室心肌病
87 长QT综合征
88 儿童感染性心内膜炎
89 纯合型家族性高胆固醇血症
神经肌肉疾病
90 多巴反应性肌张力障碍
91 假肥大型肌营养不良症
92 肾上腺脑白质营养不良
93 结节性硬化症
94 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作
95 吡哆醇依赖性癫痫
96 Dravet综合征
97 先天性肌无力综合征
98 Lamber t．Eaton综合征
99 视神经脊髓炎
100 多灶性运动神经病
101 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病
102 肌酸缺乏综合征
肾脏及风湿性疾病
103 巴特综合征
104 先天性肾性尿崩症
105 Lowe综合征
106 多发性大动脉炎
107 Blau综合征
呼吸系统疾病
108 特发性肺含铁血黄素沉着症
109 先天性中枢性低通气综合征
110 a，抗胰蛋白酶缺乏症
111 囊性纤维化
其他
112 原发性红斑肢痛症
113 高IgE综合征
114 石骨症
115 进行性骨化性纤维发育不良
116 儿童原发性小肠淋巴管扩张症
117 极早发型炎症性肠病
附录（中英文疾病名称对照表及对应的疾病编号、页码）