《人类单基因遗传疾病/中华民族基因组多态现象研究》共有12章，重点介绍了目前遗传基础较为明确的63种单基因遗传病的临床表现、基因诊断与产前诊断方法、遗传咨询、治疗原则及预后，包括神经肌肉系统、心血管系统、血液系统、骨骼系统、泌尿系统、生殖内分泌系统和皮肤系统遗传病，还包括了眼耳科遗传病、代谢性遗传病、常见智力低下综合征及肿瘤相关遗传病等。书末附录中介绍了常用的分子遗传学技术的操作方法及试剂配制方法。《人类单基因遗传疾病/中华民族基因组多态现象研究》内容丰富，讲解详实，对每一章节都力求全面，既涵盖了临床医师关注的疾病临床表现、致病基因和遗传咨询要点，也对基因诊断与产前诊断策略的具体实施方案有详尽的描述。《人类单基因遗传疾病/中华民族基因组多态现象研究》还采用了大量临床遗传病诊断实例，详细描述了诊断流程及结果分析，使内容*形象化，通俗易懂，务求使读者能够举一反三，应用于实践，是临床医师、医学遗传科医师和实验室工作者不可多得的实用参考书。
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