遗传性脑血管病诊断手册

1高密度脂蛋白缺乏症
2弹性纤维假黄瘤
3甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症cblJ型
4胆囊病4型
5酰基辅酶A脱氢酶9缺乏症
6烟雾病5型
7遗传性出血性毛细血管扩张症2型
8艾卡迪综合征6型
9原发性高草酸尿症1型
10先天性糖基化病Ⅰi型
11先天性糖基化病Ⅰh型
12先天性糖基化病Ⅰl型
13先天性糖基化病Ⅰg型
14婴儿型碱性磷酸酶过少症
15ANK2相关心律失常症
16淀粉样变性
17高脂蛋白血症V型
18阿尔茨海默病2型
19CST3相关脑淀粉样血管病
20APP相关脑淀粉样血管病
21典型瓜氨酸血症
22Menkes病／枕角综合征
23原发性肺动脉高压1型
24心肌病、家族性高血压1型
25高胱氨酸尿症
26脑海绵状血管畸形2型
27儿童期多发性动脉炎结节
28病态肥胖症和精子生成障碍
29Wolfram综合征
30脑白质病伴共济失调
31先天性糖基化病Ⅱg型
32先天性糖基化病Ⅱi型
33先天性糖基化病Ⅱe型
34先天性糖基化病Ⅱh型
35Ehlers—Danlos综合征心瓣膜型
36Ehlers—Danlos综合征Ⅳ型
37遗传性血管病伴肾病、动脉瘤、肌肉痉挛综合征
38脑穿通畸形
39Ehlers—Danlos综合征经典型
40肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症2型
41遗传性球形弥漫性白质脑病
42脑视网膜微血管病伴钙化、囊变
43半乳糖唾液酸贮积症
44脑腱黄瘤病
45脑干脊髓受累性脑白质病伴乳酸盐增高症
46扩张型心肌病11型
47贝克型肌营养不良
48高IgE复发感染综合征
49先天性糖基化病Ⅰo型
50家族性心律失常伴右心室发育不良10型
51扩张型心肌病1BB型
52耳髁状突综合征3型
53下颌骨颜面发育不全伴脱发
54白质消融性脑病
55主动脉狭窄
56遗传性出血性毛细血管扩张症1型
57婴儿全身性动脉钙化1型
58家族性高胆固醇血症
59家族性红细胞增多症1型
60Cockayne综合征A型、B型
61血小板减少症5型
62常染色体显性耳聋10型
63凝血酶原缺乏症
64凝血因子Ⅴ缺乏症
65凝血因子Ⅶ缺乏症
66甲型血友病
67凝血因子Ⅹ缺乏症
68凝血因子ⅩⅢA缺乏症
69凝血因子ⅩⅢB缺乏症
70马方综合征
71先天性纤维蛋白原缺乏血症（FGA基因）
72先天性纤维蛋白原缺乏血症（FGB基因）
73先天性纤维蛋白原缺乏血症（FGG基因）
74延胡索酸水合酶缺乏症
75家族性低β脂蛋白血症1型
76先天性肌营养不良—抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A4型
77大脑叶酸转运障碍性神经退行性病
78葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症
79糖原贮积症2型
80房间隔缺损2型
81房间隔缺损9型
82遗传性出血性毛细血管扩张症5型
83维生素K依赖性凝血因子联合缺陷1型
84家族性房颤11型
85法布里病
86Bernard—Soulier综合征A2型
87血小板异常型出血性疾病11型
88大脑淀粉样血管病（GSN相关型）
89烟雾病6型
90镰状细胞贫血
91遗传性血色病（HFE相关型）
92青春晚期糖尿病1型
93Athabaskan脑干发育不全综合征／Bosley—Salih—Alorainy综合征
94伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体隐性遗传性脑动脉病
95脑动静脉畸形
96糖蛋白Ⅰa缺乏症
97血小板异常型出血性疾病16型
98血小板无力症（ITGA2B基因隐性遗传）
99血小板无力症（ITGB3基因隐性遗传）
100大脑淀粉样血管病（ITM2B相关型1）
101Alagille综合征
102血小板增多症3型
103家族性房颤7型
104Jervell和Lange—Nielsen综合征2型
105家族性房颤4型
106短QT综合征1型
107家族性房颤9型
108家族性房颤3型
109脑海绵状血管畸形1型
110家族性高胆固醇血症
111甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症cblF型
112F颌骨肢端发育异常伴A型脂营养不良
113肝脂酶缺乏症
114高脂蛋白血症Ⅰ型
115嗜铬细胞瘤，易感（MAX基因）
116家族性胸主动脉瘤9型
117甲基丙二酸血症和高胱氨酸血症
118先天性糖基化病Ⅰf型
119血小板增多症2型
120烟雾病4型
121MTHFR缺乏型高胱氨酸尿症
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