中国第一批罕见病目录释义（手册版）

前言
1　21-羟化酶缺乏症　21-hydroxylase deficiency
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
2　白化病　albinism
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询及产前诊断
治疗
预后
参考文献
3　Alport综合征　Alport syndrome
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
4　肌萎缩侧索硬化　amyotrophic lateral sclerosis
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
5　天使综合征　angelman syndrome
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
6　精氨酸酶缺乏症　arginase deficiency
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
7　窒息性胸腔失养症（热纳综合征）　asphyxiating thoracic dystrophy（Jeune syndrome）
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
8　非典型溶血尿毒症综合征　atypical hemolytic uremic syndrome
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
9　自身免疫性脑炎　autoimmune encephalitis
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
参考文献
10　自身免疫性垂体炎　autoimmune hypophysitis
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
参考文献
11　自身免疫性胰岛素受体病　autoimmune insulin receptopathy
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
参考文献
12　β-酮硫解酶缺乏症　beta-ketothiolase deficiency
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
13　生物素酶缺乏症　biotinidase deficiency
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
14　心脏离子通道病　cardiac ion channelopathies
定义
病因和发病率
诊断
遗传咨询与产前诊断
临床表现
治疗
预后
参考文献
15　原发性肉碱缺乏症　carnitine deficiency
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
遗传咨询与产前诊断
预后
参考文献
16　Castleman病　Castleman disease
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
参考文献
17　腓骨肌萎缩症　Charcot-Marie-Tooth disease
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
18　瓜氨酸血症　citrullinemia
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
鉴别诊断
遗传咨询和产前诊断
治疗
预后
参考文献
19　先天性肾上腺发育不良　congenital adrenal hypoplasia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
20　先天性高胰岛素性低血糖血症　congenital hyperinsulinemic hypoglycemia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
21　先天性肌无力综合征　congenital myasthenic syndrome
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
22　先天性肌强直　congenital myotonia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
23　先天性脊柱侧凸　congenital scoliosis
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
鉴别诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
24　冠状动脉扩张　coronary artery ectasia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
参考文献
25　先天性纯红细胞再生障碍性贫血　Diamond-Blackfan anemia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
26　Erdheim-Chester病　Erdheim-Chester disease
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
参考文献
27　法布里病　Fabry disease
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
28　家族性地中海热　familial mediterranean fever
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
参考文献
29　范可尼贫血　Fanconi anemia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
30　半乳糖血症　galactosemia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
31　戈谢病　Gaucher disease
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
32　全身型重症肌无力　generalized myasthenia gravis
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
参考文献
33　Gitelman综合征　Gitelman syndrome
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
34　戊二酸血症Ⅰ型　glutaric acidemia typeⅠ
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
35　糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）　glycogen storage disease（type Ⅰ 、Ⅱ）
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
36　血友病　hemophilia
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
37　肝豆状核变性　hepatolenticular degeneration
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
38　遗传性血管水肿　hereditary angioedema
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
39　遗传性大疱性表皮松解症　hereditary epidermolysis bullosa
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
40　遗传性果糖不耐受症　hereditary fructose intolerance
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询及产前诊断
治疗
预后
参考文献
41　遗传性低镁血症　hereditary hypomagnesemia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
42　遗传性多发脑梗死性痴呆　hereditary multi-infarct dementia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
43　遗传性痉挛性截瘫　hereditary spastic paraplegia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
44　全羧化酶合成酶缺乏症　holocarboxylase synthetase deficiency
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
45　高同型半胱氨酸血症　hyperhomocysteinemia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
46　纯合子家族性高胆固醇血症　homozygous familial hypercholesterolemia
定义
病因和发病率
临床表现
诊断与鉴别诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
47　亨廷顿病　Huntington’s disease
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
48　HHH综合征（高鸟氨酸血症－高氨血症－同型瓜氨酸尿症）　hyperornithinaemiahyperammonaemia-homocitrullinuria syndrome
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
49　高苯丙氨酸血症　hyperphenylalaninemia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
50　低磷酸酯酶症　hypophosphatasia
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
51　低血磷性佝偻病　hypophosphatemic rickets
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
参考文献
52　特发性心肌病　idiopathic cardiomyopathy
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询和产前诊断
治疗
参考文献
53　特发性低促性腺激素性性腺功能减退症　idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
54　特发性肺动脉高压　Idiopathic pulmonary arterial hypertension
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询和产前诊断
治疗
预后
参考文献
55　特发性肺纤维化　idiopathic pulmonary fibrosis
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
参考文献
56　IgG4相关性疾病　IgG4 related disease
定义
同义词
病因与发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
参考文献
57　先天性胆汁酸合成障碍　inborn errors of bile acid synthesis
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
58　异戊酸血症　isovaleric acidemia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
59　卡尔曼综合征　Kallmann syndrome
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
参考文献
60　朗格汉斯细胞组织细胞增生症　Langerhans cell histiocytosis
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
参考文献
61　莱伦综合征　Laron syndrome
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
参考文献
62　Leber遗传性视神经病变　Leber hereditary optic neuropathy
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
63　长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症　long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
遗传咨询与产前诊断
预后
参考文献
64　淋巴管肌瘤病　lymphangioleiomyomatosis
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
65　赖氨酸尿蛋白不耐受症　lysinuric protein intolerance
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
66　溶酶体酸性脂肪酶缺乏症　lysosomal acid lipase deficiency
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
67　枫糖尿症　maple syrup urine disease
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
68　马方综合征　Marfan syndrome
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
69　McCune-Albrigh综合征　McCune-Albright syndrome
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
参考文献
70　中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症　medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询及产前诊断
治疗
预后
71　甲基丙二酸血症　methylmalonic acidemia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
72　线粒体脑肌病　mitochondrial encephalomyopathy
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
73　黏多糖贮积症　mucopolysaccharidosis
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
74　多灶性运动神经病　multifocal motor neuropathy
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
参考文献
75　多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症　multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询及产前诊断
治疗
预后
参考文献
76　多发性硬化　multiple sclerosis
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
77　多系统萎缩　multiple system atrophy
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
鉴别诊断
治疗
预后
参考文献
78　强直性肌营养不良　myotonic dystrophy
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
79　N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症　N-acetylglutamate synthetase deficiency
定义
同义词
病因与发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
80　新生儿糖尿病　neonatal diabetes mellitus
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
81　视神经脊髓炎　neuromyelitis optical
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
82　尼曼匹克病　Niemann-Pick disease
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
83　非综合征性耳聋　nonsyndromic deafness
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
84　Noonan综合征　Noonan syndrome
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
85　鸟氨酸氨甲酰胺基转移酶缺乏症　ornithine transcarboxylase deficiency
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
86　成骨不全症　osteogenesis imperfecta
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
参考文献
87　帕金森病（青年型、早发型）　Parkinson’s disease（young-onset, early-onset）
定义
同义词
病因和流行病学
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
88　阵发性睡眠性血红蛋白尿症　paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
89　黑斑息肉综合征　Peutz-Jeghers syndrome
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
90　苯丙酮尿症　phenylketonuria
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
91　POEMS综合征　POEMS syndrome
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
参考文献
92　卟啉病　porphyria
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
93　Prader-Willi综合征　Prader-Willi syndrome
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
94　原发性联合免疫缺陷　Primary combined immunodeficiency
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
95　原发性遗传性肌张力不全　primary hereditary dystonia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
96　原发性轻链型淀粉样变　primary light chain amyloidosis
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
参考文献
97　进行性家族性肝内胆汁淤积症　progressive familial intrahepatic cholestasis
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
98　进行性肌营养不良　progressive muscular dystrophy
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
99　丙酸血症　propionic acidemia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
100　肺泡蛋白沉积症　pulmonary alveolar proteinosis
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
101　囊性纤维化　cystic fibrosis
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
102　视网膜色素变性　retinitis pigmentosa
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
参考文献
103　视网膜母细胞瘤　retinoblastoma
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
104　重症先天性粒细胞缺乏症　Severe congenital neutropenia
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
105　婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征）　severe myoclonic epilepsy in infancy（Dravet syndrome）
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
106　镰刀型细胞贫血病　sickle cell disease
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
107　Silver-Russell综合征　Silver-Russell syndrome
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
108　谷固醇血症　sitosterolemia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
109　脊髓延髓肌萎缩症　spinal bulbar muscular atrophy
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
110　脊髓性肌萎缩症　spinal muscular atrophy
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
111　脊髓小脑性共济失调　spinocerebellar ataxia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
112　系统性硬化症　systemic sclerosis
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
治疗
预后
参考文献
113　四氢生物蝶呤缺乏症　tetrahydrobiopterin deficiency
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
114　结节性硬化症　tuberous sclerosis complex
定义
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
115　酪氨酸血症　tyrosinemia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
116　极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症　very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
117　威廉姆斯综合征　Williams syndrome
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
118　湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征　Wiskott-Aldrich syndrome
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
119　X连锁肾上腺脑白质营养不良　X-linked adrenoleukodystrophy
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
120　X连锁无丙种球蛋白血症　X-linked agammaglobulinemia
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献
121　X连锁淋巴增生症　X-linked lymphoproliferative disease
定义
同义词
病因和发病率
临床表现
诊断
遗传咨询与产前诊断
治疗
预后
参考文献