书稿体裁为专著体裁，字数在36万字以内，每个病写1500至3000字。交稿时间在2个月以内。今年10月底前隆重出版。 书稿编写内容 围绕国家第一批罕见病目录（121种）编写，第一章介绍这些罕见病的概述、流行病学与群体特征等；第二章开始按病名列章，每章包括节名为：病因（相关疾病相关致病基因及分子诊断技术数据）；临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗和预后。每章后统一放参考文献，号码不与正文呼应，数量限制在10个以内。每章后用括号标出参编人员，可以包括非编委人员。 书稿读者对象是使临床医师掌握罕见病诊断方面较为系统、前沿的信息，提高临床医师对罕见病诊断的意识与水平。 专著的社会效益可以吸引领域内同行的目光，群策群力，为构建我国罕见病诊疗制度和医疗保障体系做出贡献。
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