性发育异常是一类因性染色体、性腺或性激素异常而性别表现不典型的先天性异常,与染色体、性腺、性激素的异常有关,是一组少见而非罕见的疾病。对患者本人和家庭造成严重的身心压力,社会上许多人也常把这类疾病当奇闻逸事来谈论。而对于一个长期从事该领域的医师来讲,却是困惑和富有挑战性,把此类疾病当作一个专业来做的可能更少。北京协和医院妇产科内分泌组在葛秦生教授的带领下,在年轻一代医学专家和研究者的共同努力下,却是做得风生水起,达到了国际先进水平,并在国内处于领先地位。本书也是对这些工作的总结和经验介绍,同时也加入了一些新的研究发现。希望对相关领域的医师、研究者,甚至是患者或其家属,有所启发,了解疾病的发生、治疗与预后。患有性发育异常的女性,常常表现为身高的异常,或偏矮,或过高;可表现为出生时不易辨男女,或青春期发育后有异常变化;或因不来月经或无乳房发育,无阴毛、腋毛生长而感觉与他人有异,但又不敢声张、不愿意就诊,以致有些患者出现了无法性生活、无法生育、出现盆腔肿瘤才就诊发现,甚至在奥运赛场上被对手举报怀疑才被发现有异。长期的文化歧视、自我封闭的心态和内心卑微,使得患有性发育异常的患者常常内心苦闷、抬不起头;父母羞愧内疚、以泪洗面,以为是自己害了孩子。其实性发育异常如同其他疾病一样,不过是大自然中人类的一种变异而已,不是什么古怪之病,也不全是来自父母遗传,所以患者和家属应客观了解疾病的发生原因与预后,积极、主动、尽早就诊,在妇产科医师、内分泌医师、整形医师、心理医师和家庭的合作辅助治疗帮助下,患者是能够健康快乐生活的。我常常告诉患者和其家人,有染色体异常的胎儿能出生活下来的可能仅有0.2%,而你活下来了,你就是上帝的宠儿!性激素异常的新生儿80%出生后就可能面临死亡的威胁,而你挺过来了,你就是奇迹!应当感谢生活赋予你的磨难、痛苦、欢乐与奋争,比别人多一份的感触与感恩。让我们的医生了解和掌握性发育异常疾病发生的机制与规律,让我们的患者认识自己的性发育异常疾病与预后,让社会客观同情地看待这些性发育异常患者,包容她们、接受她们、帮助她们,这才是编写这本书的初衷。