《儿童罕见病（第一辑）》系统地讲解了儿童罕见病的诊断与治疗，主要包括染色体异常综合征和以生长障碍、面容特殊、器官或性腺畸形、内分泌激素和遗传代谢异常为主要特征的综合征。分别介绍了每种疾病的流行病学、遗传学、发病机制、临床表现、实验室检查、诊断和鉴别诊断、治疗、遗传咨询、预防、预后等。特别宝贵的是，本《儿童罕见病（第一辑）》每种疾病后附有表型特征性图片，读者通过图片可更直观、更容易地识别患者，从而全面认识疾病。《儿童罕见病（第一辑）》条理清楚，图文并茂，科学实用，既有罕见病各个疾病特点的介绍，又收录了罕见病国内外*新治疗指南的内容。
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