目录
导言 21世纪的遗传学/1
第1章 遗传学：生物信息的研究/1
1.1 DNA：生命的基本信息分子/2
1.2 蛋白质：生命过程的功能分子/3
1.3 所有生命形式的分子相似性/4
1.4 基因组的模块化构建/5
1.5 现代遗传学技术/7
1.6 人类遗传学与社会/8
第一部分 基本原理：性状如何传播/12
第2章 孟德尔遗传法则/12
2.1 遗传之谜/13
2.2 孟德尔遗传学分析/17
2.3 人类的孟德尔遗传/26
遗传学与社会：发展遗传筛查指南/29
第3章 孟德尔定律的扩展/38
3.1 单基因遗传的孟德尔定律/39
3.2 双基因遗传的孟德尔定律/47
3.3 多因子遗传的孟德尔定律/58
遗传学与社会：疾病预防和隐私权/62
第4章 遗传的染色体学说/75
4.1 染色体：基因的载体/76
4.2 性染色体和性别决定/78
4.3 有丝分裂：维持染色体数目的细胞分裂/83
4.4 减数分裂：染色体数目减半的细胞分裂/87
4.5 配子形成/92
4.6 染色体理论验证/95
4.7 人类的性别连锁和双性性状/100
遗传学与社会：产前基因诊断/79
快进：转基因小鼠证明SRY是雄性因子/81
快进：在转基因小鼠中观察X染色体失活/102
第5章 染色体上基因的连锁、重组和作图/113
5.1 基因连锁和重组/114
5.2 重组：减数分裂过程中染色体交换的结果/117
5.3 作图：基因在染色体上的定位/122
5.4 卡方检验和连锁分析/129
5.5 真菌的四分体分析/132
5.6 有丝分裂重组和遗传嵌合体/139
快进： 产生单个人类精子染色体的交换作图/127
快进： 基因定位可能导致囊性纤维化的治愈/129
遗传学工具：拟合优度的卡方检验/131
遗传学与社会： 有丝分裂重组和癌症形成/142
第二部分 基因是什么，它们是做什么的/154
第6章 DNA的结构、复制和重组/154
6.1 DNA作为遗传物质的实验依据/155
6.2 沃森和克里克的双螺旋DNA模型/159
6.3 核苷酸序列中的遗传信息/164
6.4 DNA的复制/165
6.5 DNA水平的同源重组/171
6.6 位点特异性重组/178
第7章 基因剖析与功能：利用突变研究/186
7.1 突变：遗传分析的主要工具/187
7.2 改变DNA序列的分子机制/191
7.3 DNA修复机制/199
7.4 突变对基因结构的影响/204
7.5 突变对基因功能的影响/210
7.6 综合示例：影响视力的突变/217
快进： 三核苷酸重复疾病：亨廷顿病和脆性X综合征/195
第8章 基因表达：从DNA到RNA再到蛋白质的信息流动/230
8.1 遗传密码/231
8.2 转录：从DNA到RNA/239
8.3 翻译：从mRNA到蛋白质/247
8.4 原核生物与真核生物中的基因表达差异/253
8.5 变突对基因表达和功能的影响/256
第三部分 遗传信息分析/271
第9章 DNA数字化分析/271
9.1 DNA 片段化/272
9.2 DNA片段克隆/277
9.3 DNA测序/280
9.4 基因组测序/284
遗传学工具： 科学中的意外发现：限制性内切核酸酶的发现/273
第10章 基因组注释/293
10.1 在基因组中发现基因/294
10.2 基因组结构和进化/298
10.3 生物信息学：信息技术与基因组/304
10.4 综合实例：血红蛋白基因/305
第11章 分析基因组变异/313
11.1 基因组变异/314
11.2 基因分型：一个已知的致病突变/318
11.3 在基因组中采集DNA变异/323
11.4 定位克隆/326
11.5 全基因组测序时代/332
遗传学工具：Lod分数统计/330
第四部分 基因如何在染色体上传播/348
第12章 真核染色体/348
12.1 染色体的DNA和蛋白质/349
12.2 染色体结构和收缩/350
12.3 染色体组装和基因表达/354
12.4 真核生物染色体的复制/359
12.5 染色体分离/363
12.6 人造染色体/365
第13章 染色体重排和染色体数目的变化/374
13.1 染色体DNA重排/375
13.2 重排的效应/381
13.3 转座遗传元件/389
13.4 染色体数目畸变：非整倍体/395
13.5 染色体组数目的变异：整倍体/399
13.6 基因组重组和进化/404
快进：程序性DNA重排和免疫系统/378
第14章 细菌遗传学/418
14.1 细菌惊人的多样性/419
14.2 细菌基因组/420
14.3 细菌作为实验生物/425
14.4 细菌基因转移/427
14.5 利用遗传学研究细菌的生命/437
14.6 综合实例：淋球菌如何对青霉素产生耐药性/439
遗传学与社会：人类微生物组计划/424
第15章 细胞器遗传/448
15.1 线粒体及其基因组/449
15.2 叶绿体及其基因组/452
15.3 细胞器和核基因组之间的关系/454
15.4 线粒体和叶绿体的非孟德尔遗传/455
15.5 线粒体突变和人类疾病/460
遗传学与社会： 阿根廷法庭用线粒体DNA测试作为亲属关系的证据/457
快进：线粒体祖先/461
第五部分 基因是如何调控的/469
第16章 原核生物中的基因表达调控/469
16.1 原核基因表达的元件/470
16.2 DNA结合蛋白对转录起始的调控/471
16.3 RNA介导的基因调控机制/481
16.4 细菌基因调控机制的发掘和应用/484
16.5 综合实例：群体效应对生物发光的调控/488
第17章 真核生物中的基因调控/499
17.1 真核生物基因调控概述/500
17.2 通过增强子控制转录起始/500
17.3 表观遗传学/509
17.4 转录后调控/513
17.5 综合实例：果蝇的性别决定/518
遗传学工具： Gal4/UASG二元基因表达系统/507
第六部分 遗传学应用/529
第18章 操纵真核生物的基因组/529
18.1 创建转基因生物/530
18.2 转基因生物的用途/533
18.3 定向诱变/537
18.4 人类基因治疗/542
遗传学工具：体细胞核移植克隆/536
遗传学工具： 细菌自身如何用CRISPR/Cas9
预防病毒感染/543
遗传学与社会： 我们是否应该改变人类生殖系基因组？/545
第19章 发育的遗传分析/553
19.1 模式生物：发育遗传学的原型/554
19.2 诱变筛选/556
19.3 决定基因在何时何地起作用/560
19.4 在通路中排序基因/563
19.5 综合实例：果蝇身体计划发育/564
第20章 癌症遗传学/584
20.1 癌细胞的特征/585
20.2 癌症的遗传学基础/587
20.3 细胞分裂通常是如何控制的/590
20.4 突变是如何导致癌症表型的/595
20.5 个性化的癌症治疗/600
遗传学工具：酵母细胞周期突变体分析/593
第七部分 个体基因和基因组之外/611
第21章 群体的突变与选择/611
21.1 哈迪-温伯格定律：预测“理想”群体的遗传变异/612
21.2 是什么造成了实际群体等位基因频率的改变？/618
21.3 现代人类的祖先与进化/626
第22章 复杂性状的遗传学/639
22.1 遗传力：遗传与环境对复杂性状的影响/640
22.2 数量性状基因座（QTL）定位/648
遗传学工具：独立的卡方检验/653
基因命名指南/664
词汇表/665
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