结节性硬化是被列入我国第一批罕见病目录的疾病之一。北京协和医院在结节性硬化症的诊治中积累了大量经验,成立了包含泌尿外科、呼吸内科、神经内科、皮肤科、眼科、口腔科、病理科、影像科等科室专家的结节性硬化症多学科团队。其中泌尿外科在结节性硬化症相关肾脏病变的诊治中积累了大量成功经验,建立了系统、规范的诊疗模式;提出了尽量保留肾脏功能的治疗原则;采用基于靶向药物、介入手术及外科手术等多种手段的个体化综合诊疗模式,极大地促进了国内结节性硬化症诊治水平的提高。除此之外,还在该病的分子表型、发病机制、药物治疗等领域取得了大量原创科研成果,推动了结节性硬化症的基础科学研究进展。在此基础上,出版了《结节性硬化症相关肾脏病变》一书。此书详细介绍了结节性硬化症的发现及认识历史,系统讲述了该病的发病机制及临床表现,重点阐述了结节性硬化症相关肾脏病变的**临床诊治进展。