遗传性听力损失及其综合征（翻译版）

第1 章　 遗传性听力损失简史 / 1
Robert J. Gorlin，Helga V. Toriello
第2 章　 流行病学、病因学、遗传机制和遗传咨询 / 4
Kathleen S. Arnos，Katherine O. Welch，Arti Pandya
流行病学 / 4
病因学 / 4
遗传模式 / 5
遗传评估和咨询 / 10
第3 章　 哺乳动物的耳胚胎学 / 13
Benjamin Kopecky，Bernd Fritzsch
引言 / 13
耳的声音感知相关解剖学 / 13
前庭的运动感知相关解剖学 / 14
耳的发育 / 14
内耳发育概述 / 16
畸形发生 / 16
耳发育的分子基础 / 18
内耳形态学 / 25
感觉神经细胞的结局演化和分化（内耳的发生） / 41
未来方向 / 51
致谢 / 51
第4 章　 获得性听力损失中基因和环境的相互作用 / 57
Kevin K. Ohlemiller
引言 / 57
使用动物模型的假设 / 57
人类与动物模型的差异 / 58
细胞的损伤和保护机制 / 59
耳蜗内细胞存活的相互依赖性 / 61
听力图类型作为诊断工具 / 63
耳毒性听力损失的相关基因 / 67
老年性听力损失 / 68
耳蜗炎症、自身免疫性听力损失、突发性感音
神经性听力损失和梅尼埃病 / 76
环境和遗传方面 / 77
总结 / 77
第5 章　 听力损失者中综合征的诊断及研究 / 84
Raye L. Alford，Lorraine Potocki
听力损失者的评估 / 85
结论 / 88
第6 章　 大规模平行测序在耳聋基因检测和遗传学诊断中的应用 / 90
A. Eliot Shearer，Michael S. Hildebrand，Christina M. Sloan，Richard J.H. Smith
基因组技术 / 90
大规模平行测序优化遗传性听力损失检测方法 / 91
大规模平行测序用以发现新耳聋基因 / 94
结论 / 95
第7 章　 不伴相关畸形的遗传性听力损失 / 97
Shelley D. Smith
听力损失特征 / 99
常染色体显性遗传非综合征型听力损失 /
104
DFNB36 伴常染色体显性遗传 / 144
AUNA1 / 145
常染色体隐性遗传非综合征性听力损失 /146
性连锁遗传性听力损失 / 199
第8 章　 伴有外耳畸形的遗传性听力损失 / 207
Chad Haldeman-Englert
Treacher Collins 综合征 / 207
Nager 肢端- 面骨发育不全综合征 / 211
轴后性肢端- 面骨发育不全、杯状耳和传导性
听力损失 / 215
耳- 髁突综合征 / 217
眼- 耳- 脊柱谱系异常 / 217
Townes-Brocks 综合征 / 222
鳃- 耳- 肾综合征 / 225
泪管- 耳- 牙- 指（趾）综合征 / 230
CHARGE 综合征 / 232
耳郭畸形、智力残疾伴混合性听力损失 / 238
耳郭畸形、面瘫伴镫骨异常 / 239
垂耳、小颌畸形伴传导性听力损失 / 239
耳郭畸形伴传导性听力损失 / 240
家族性半规管畸形伴外耳、中耳畸形 / 242
鳃- 眼- 面综合征 / 242
先天性外耳道闭锁 / 243
常染色体显性遗传外耳道闭锁、小耳畸形伴
传导性听力损失 / 245
常染色体隐性外耳道闭锁，小耳畸形伴传导性
听力损失 / 246
外耳道闭锁、垂直距骨、传导性听力损失 / 247
Cooper-Jabs 综合征 / 248
异维A 酸胚胎畸形样综合征 / 249
HMC 综合征/Bixler 综合征 / 250
肢端- 耳- 眼综合征 / 252
外耳道闭锁、小耳畸形、皮肤肥大细胞增生症、
身材矮小、传导性听力损失 / 252
Hefter-Ganz 综合征 / 253
杯状耳、小头畸形、智力障碍和感音神经性
听力损失 / 253
X 连锁遗传性上颌- 面骨发育不全 / 254
耳- 面- 颈综合征 / 255
髋- 耳综合征 / 257
厚耳垂伴砧- 镫骨异常 / 257
肾母细胞瘤、外耳道狭窄、传导性听力损失 /258
鳃- 耳- 肋综合征 / 259
Marres 综合征 / 259
Koch-Kumar 综合征 / 260
Gripp 综合征 / 260
第9 章　 伴有眼部疾病的遗传性听力损失 / 262
William Kimberling，Claes Moller
Usher 综合征 / 262
Alström 综合征 / 269
X 连锁视网膜色素变性伴反复感染及听力损失 / 271
Reinstein 综合征 / 272
Edwards 视网膜病变综合征 / 273
Young 综合征 / 274
视网膜色素变性、白癜风和感音神经性听力损失 / 275
Hersh 综合征 / 276
回状头皮、视网膜色素变性及感音神经性听力损失 / 277
无脉络膜和伴镫骨固定的先天性听力损失 / 278
成人Refsum 综合征 / 279
婴儿Refsum 综合征 / 282
多神经病、听力损失、共济失调、视网膜色素变性综合征 / 284
色素性视网膜病变伴感音神经性听力损失的各种疾病 / 284
近视和先天性感音神经性听力损失 / 285
Donnia-Barrow 综合征/ 面- 眼- 耳- 肾综合征 / 286
Harboyan 综合征 / 287
带状角膜变性伴听力损失 / 289
Ehlers-Danlos 综合征 Ⅵ型 / 290
脆性角膜综合征 / 292
Ramos-Arroyo 综合征 / 292
De Hauwere 综合征 / 293
合并心脏畸形和感音神经性听力损失的
Axenfeld-Rieger 综合征1、2、3 型 / 294
无虹膜- 感音神经性听力损失 / 295
Jan 综合征 / 295
Hansen 综合征或视网膜肝内分泌综合征
（RHE 综合征） / 296
Beighton 综合征 / 297
IVIC 综合征 / 298
白内障和进行性感音神经性听力损失 / 298
Nucci 综合征 / 300
Schaap 综合征 / 300
白内障、感音神经性听力损失、唐氏综合征样
面部表现、身材矮小和精神发育迟缓 / 301
小睑裂- 精神发育迟缓综合征 / 301
3MC 综合征1 型 / 303
隐眼- 并指（趾）综合征 / 304
眼白化病伴感音神经性听力损失 / 306
Norrie 综合征 / 307
眼- 面- 心- 牙综合征 / 310
伴或不伴感音神经性听力损失的视神经
萎缩、眼肌麻痹、肌病、共济失调和神经
病变 / 311
Berk-Tabatznik 综合征 / 314
Ozden 视神经萎缩和听力损失 / 315
第10 章　 伴有肌肉骨骼发育异常的遗传性听力损失 / 317
Helga V. Toriello
颅骨管状骨疾病 / 317
软骨发育不全 / 339
其他软骨发育异常 / 347
颅缝早闭 / 349
Apert 综合征 / 349
Crouzon 综合征 / 352
Pfeiffer 综合征 / 354
Saethre-Chotzen 综合征 / 355
Muenke 综合征 / 358
Thong 综合征 / 358
耳- 颅- 并指畸形 / 359
肢端- 颅- 面骨发育障碍 / 359
其他骨骼疾病 / 372
第11 章　 伴有肾脏疾病的遗传性听力损失 / 436
Judy Savige
Alport 综合征 / 436
MYH9 相关疾病 / 441
肾炎、听力损失和胫前大疱性表皮松解症 /
443
伴听力损失的激素抵抗型肾病综合征 / 443
肾炎、运动和感觉神经病（Charcot-Marie-Tooth
综合征）和感音神经性听力损失（Lemieux-
Neemeh 综合征） / 444
冷冻蛋白相关周期性综合征 / 446
肾炎、肛门直肠畸形与感音神经性听力损失 /
449
膜性肾小球肾炎和感音神经性听力损失 /
449
伴听力损失的IgA 肾病 / 449
肾衰竭、严重高血压、类固醇生成异常性腺发育不良和感音神经性听力损失 / 451
远端肾小管性酸中毒伴进行性感音神经性听力损失 / 451
伴感音神经性听力损失的Batter 综合征 / 453
肾性佝偻病、视网膜色素变性和进行性感音神经性听力损失 / 455
肾- 眼缺损综合征 / 455
先天性巨结肠症先天性巨结肠、多指（趾）、单侧肾发育不全、眼距过宽和感音神经性听力损失 / 457
梨状腹综合征伴肺动脉瓣狭窄、认知损害和
感音神经性听力损失 / 458
Winter 综合征 / 459
肾衰竭、白内障、反复感染和传导性听力
损失 / 460
Bresheck 综合征 / 460
第12 章　 伴有神经系统疾病和神经肌肉疾病的
遗传性听力损失 / 462
痴呆 / 463
DNA 修复障碍疾病 / 463
癫痫综合征 / 468
偏头痛性疾病 / 471
偏头痛和眩晕 / 471
Campbell-Clifton 综合征 / 472
神经皮肤病变 / 472
运动障碍 / 476
舞蹈病 / 496
肌张力异常 / 498
原发性震颤/ 帕金森综合征 / 501
伴有或不伴有神经变性的脑畸形和/ 或智力障碍 / 502
伴有听力损失的神经肌肉疾病 / 510
前角细胞及各种神经肌肉疾病 / 510
伴有运动和感觉神经病变的听力损失 / 514
Charcot-Marie-Tooth 遗传性神经病变 /514
遗传性运动和感觉神经病（CMT4D） / 520
X 连锁遗传模式 / 523
感觉及自主神经病合并听力损失 / 526
肌营养不良 / 531
明确或可疑线粒体遗传的听力损失综合征 /537
有线粒体参与的常染色体遗传病 / 547
第13 章　 伴有心脏异常的遗传性听力损失 /554
Holly H. Ardinger，Robert H. Ardinger，JrJervell Lange-Nielsen 综合征 / 554
第14 章　 伴有内分泌系统疾病的遗传性听力损失 / 562
Andrew Griffith，Helga V. Toriello DIDMOAD 综合征、Wolfram 综合征 / 562
假性甲状旁腺功能减退症和感音神经性听力损失 / 579
第15 章　 伴有代谢性疾病的遗传性听力损失 /589
Sarah H. Elsea
黏多糖贮积症 / 589
所有形式的黏多糖贮积症 / 594
寡糖贮积症、神经节苷脂贮积症、黏脂贮积症和脂肪沉积 / 596
过氧化物酶体病 / 608
脂肪酸代谢异常 / 610
有机酸和氨基酸病 / 611
第16 章　 伴有皮肤疾病的遗传性听力损失 /619
Helga V. Toriello
Waardenburg 综合征 / 619
颅面- 听力损失- 手综合征 / 626
额发、枕发和感音神经性听力损失 / 626
Ziprkowskig-Margolls 综合征 / 627
Davenport 综合征 / 629
Telfer 综合征 / 629
Woolf 综合征 / 631
Tietz-Smith 综合征 / 632
常染色体隐性遗传眼皮肤白化病和先天性感
音神经性听力损失 / 633
BADS 综合征及其相似表型 / 634
也门型色素减退、视力障碍及感音神经性听力
损失综合征 / 635
白癜风和感音神经性听力损失综合征 / 637
色素减退、肌肉萎缩、失弛缓症和先天性感音
神经性听力损失综合征 / 637
全身色素异常症、身材矮小症和感音神经性
听力损失综合征 / 638
H 综合征 / 639
Levy-Chung 综合征 / 640
多发雀斑样痣（Leopard）综合征 / 640
Mulvihill-Smith 综合征 / 643
多发色素痣和感音神经性听力损失综合征 /645
智力障碍- 听力损失- 眼- 身材矮小综合征 /645
毛发稀疏、先天性指屈曲和感音神经性听力
损失综合征 / 646
Hutchinson-Gilford 早老症 / 646
睑缘粘连- 外胚层发育不良- 唇/ 腭裂综合
征 / 647
Tsakalakos 外胚层发育不良和感音神经性听力
损失 / 647
毛发- 牙齿- 指甲发育不良综合征 / 648
角膜炎- 鱼鳞病- 耳聋（KID）综合征 / 648
泛发性棘状角皮症、普秃、先天性感音神经性
听力损失综合征 / 652
豪猪状鱼鳞病- 耳聋综合征 / 653
毛发稀少症伴听力损失 / 654
CHIME 综合征 / 654
Desmons 综合征 / 655
Vohwinkel-Nockemann 综合征 / 656
掌跖角化过度合并感音神经性听力损失 /
658
掌跖角化过度、白甲合并感音神经性听力
损失 / 659
掌跖角化过度、身材矮小症、异常面容、牙齿发
育不全及感音神经性听力损失 / 660
Olmsted 综合征 / 660
关节垫、白甲、混合性听力损失 / 662
掌跖角化过度纹、扭转发、少汗症、少牙畸形、
感音神经性听力损失 / 663
Björnstad 综合征 / 663
Johnson-McMillin 综合征 / 665
Woodhouse-Sakati 综合征 / 666
Crandall 综合征 / 668
先天性秃发、智力障碍、感音神经性听力
损失 / 669
Hill 综合征 / 669
DOOR（耳聋、甲- 骨营养不良、发育迟缓）
综合征 / 670
Goodman-Moghadam 综合征、显性耳聋- 甲营
养不良综合征 / 672
显性甲营养不良、B 型短指（趾）和缺指（趾） / 673
Robinson 综合征 / 673
特应性皮炎和感音神经性听力损失 / 674
着色性干皮病 / 675
Helweg-Larsen Ludvigsen 综合征 / 676
圆柱瘤病 / 678
对称性脂肪瘤病伴感音神经性听力损失 /
678
皮肤发育不全- 耳畸形 / 679
灶性皮肤发育不全 / 679
Nielsen-Sjödlund 型大疱性表皮松解症 / 680
多毛耳伴Y 连锁感音神经性听力损失 / 680
组织细胞性皮肤关节炎 / 681
Buschke-Ollendorff 综合征 / 681
IBIDS 综合征 / 681
Fountain 综合征 / 681
发育迟缓、智力障碍、小头畸形、癫痫、皮肤病
和感音神经性听力损失 / 683
Kassutto 综合征 / 683
Finucane 听力损失- 色素减退- 骨骼缺陷
综合征 / 683
第17 章　 伴有口腔疾病的遗传性听力损失 /
685
Helga V. Toriello
耳- 牙综合征 / 685
迷路发育不全、小耳症和小牙症 / 686
牙釉质发育不全、白甲和感音神经性听力损
失 / 687
少牙畸形和感音神经性听力损失 / 688
缺牙症和钉状齿、橄榄体脑桥小脑发育不全、
性腺功能减退、听力下降 / 689
Jones 综合征 / 689
唾液腺神经内分泌癌、感音神经性听力损失和
牙釉质发育不全 / 690
感音神经性听力损失、视网膜色素上皮病变和
变色牙 / 690
第18 章　 伴有染色体异常的遗传性听力损失 /
692
Cynthia C. Morton，Anne B. Skvorak Giersch
引言 / 692
方法学 / 692
非整倍体导致的细胞遗传学疾病 / 693
21 三体综合征 / 693
13 三体综合征 / 696
18 三体综合征 / 697
Turner 综合征 / 698
Klinefelter 综合征 / 699
Emanuel 综合征 / 700
细胞遗传学缺失/ 重复综合征和听力损失 /701
其他细胞遗传学重排及听力损失 / 706
特殊病例 / 706
细胞遗传学用于定位已知综合征的致病
基因 / 707
细胞遗传学新技术 / 708