实用癫痫基因临床手册

目录
第1章 临床遗传学的基本理论 1
第一节 遗传学基础知识 1
第二节 遗传病基础 6
第2章 临床遗传学检测技术 12
第一节 细胞遗传学检测 12
第二节 生化遗传代谢检测 13
第三节 分子遗传学检测 15
第四节 遗传病的精准诊断——NGS技术的临床应用 20
第3章 癫痫基因检测的意义 21
第一节 遗传性癫痫的检测与精准治疗 21
第二节 遗传咨询 31
第4章 常见癫痫基因 33
第一节 钙离子通道 33
第二节 氯离子通道 42
第三节 谷氨酸门控离子通道 54
第四节 钾离子通道 61
第五节 钠离子通道 77
第六节 特殊离子通道 96
第七节 非离子通道 102
第5章 病例解读操作流程 201
参考文献 222