第一章 概论 / 001
第一节 儿童神经病学现状与发展 / 002
第二节 神经系统疾病诊断思路 / 007
第三节 神经系统体格检查 / 009
第四节 神经系统疾病辅助检查 / 017
第五节 神经系统疾病多学科诊治 / 021
第二章 遗传学基础 / 025
第一节 医学遗传学及基因组医学 / 026
第二节 细胞遗传学诊断 / 029
第三节 分子遗传学诊断 / 031
第四节 遗传咨询与产前诊断 / 035
第五节 神经代谢病筛查 / 037
第六节 遗传病的治疗进展 / 044
第七节 遗传病的网络资源及应用 / 045
第三章 神经影像学 / 051
第一节 神经系统CT 检查 / 052
第二节 神经系统MRI 检查 / 076
第三节 SPECT 与PET 检查 / 168
第四节 功能MRI / 178
第五节 胎儿MRI / 179
第六节 颅脑超声 / 179
第四章 神经电生理 / 185
第一节 脑电图 / 186
第二节 诱发电位 / 215
第三节 肌电图与神经传导速度 / 249
第五章 神经系统疾病的康复 / 259
第一节 康复医学概述与基础理论 / 260
第二节 康复评定 / 264
第三节 康复治疗 / 268
第六章 新生儿神经系统疾病 / 273
第一节 新生儿发作 / 274
第二节 新生儿颅内出血 / 280
第三节 新生儿缺氧缺血性脑病 / 299
第四节 早产儿脑白质损伤 / 304
第五节 新生儿动脉缺血性脑卒中 / 308
第六节 新生儿低血糖与脑损伤 / 321
第七节 胆红素脑病 / 324
第七章 中枢神经系统感染 / 327
第一节 中枢神经系统细菌感染 / 328
第二节 中枢神经系统结核菌感染 / 333
第三节 急性中枢神经系统病毒感染/ 338
第四节 慢性中枢神经系统病毒感染/ 342
第五节 新型隐球菌性脑膜炎 / 345
第六节 脑囊虫病 / 348
第八章 自身免疫性脑炎与副肿瘤
综合征 / 351
第一节 概述 / 352
第二节 边缘性脑炎 / 353
第三节 抗N- 甲基-D- 天门冬氨酸受体脑炎 / 355
第四节 桥本脑病 / 357
第五节 病毒感染后自身免疫性脑炎/ 358
第六节 眼球阵挛- 肌阵挛综合征 / 359
第九章 癫痫 / 363
第一节 癫痫概述及分类框架 / 364
第二节 癫痫的病因学诊断 / 368
第三节 癫痫发作类型 / 371
第四节 癫痫综合征 / 376
第五节 癫痫的诊断 / 383
第六节 癫痫的鉴别诊断 / 386
第七节 癫痫的治疗概述及药物治疗/ 397
第八节 药物难治性癫痫的诊治原则及术前
评估 / 412
第九节 癫痫的外科治疗 / 415
第十节 癫痫共患病 / 421
第十一节 癫痫猝死 / 424
第十二节 热性惊厥 / 427
第十章 遗传代谢病 / 431
第一节 概述 / 432
第二节 氨基酸代谢病 / 437
第三节 有机酸代谢障碍 / 447
第四节 尿素循环障碍 / 455
第五节 肉碱与线粒体脂肪酸代谢障碍 / 459
第六节 碳水化合物代谢障碍 / 466
第七节 先天性糖基化障碍 / 478
第八节 溶酶体病 / 485
第九节 过氧化物酶体病 / 520
第十节 线粒体病 / 530
第十一节 肌酸缺乏综合征 / 548
第十二节 嘌呤和嘧啶代谢病 / 551
第十三节 葡萄糖转运子Ⅰ缺乏综合征 / 554
第十四节 DNA 复制与修复性疾病 / 557
第十五节 铜代谢异常疾病 / 560
第十一章 脑白质病 / 569
第一节 遗传性脑白质病 / 570
第二节 获得性脑白质病 / 589
第十二章 小脑性共济失调 / 599
第一节 概述 / 600
第二节 急性小脑性共济失调 / 603
第三节 遗传性共济失调 / 604
第十三章 运动障碍性疾病 / 619
第一节 概述 / 620
第二节 以舞蹈手足徐动为主要表现的疾病 / 621
第三节 以肌张力不全为主要表现的疾病 / 626
第四节 以震颤为主要表现的疾病 / 636
第五节 以肌阵挛为主要表现的疾病/ 638
第六节 以抽动为主要表现的疾病 / 640
第七节 其他运动障碍性疾病 / 641
第八节 阵发性运动障碍 / 642
第十四章 脑血管病 / 647
第一节 动脉缺血性卒中 / 648
第二节 出血性卒中 / 652
第三节 脑血管畸形 / 653
第四节 脑静脉血栓 / 655
第五节 原发性中枢神经系统血管炎/ 657
第十五章 头痛及相关疾病 / 661
第一节 概述 / 662
第二节 偏头痛 / 664
第三节 与偏头痛可能相关的发作性
综合征 / 666
第四节 自发性低颅压综合征 / 668
第十六章 脊髓疾病 / 671
第一节 急性横贯性脊髓炎 / 672
第二节 无骨折脱位型脊髓损伤 / 674
第三节 脊髓血管病 / 675
第十七章 前角细胞疾病 / 681
第一节 前角细胞疾病概述 / 682
第二节 急性弛缓性脊髓炎 / 684
第三节 脊髓性肌萎缩症 / 685
第十八章 周围神经疾病 / 691
第一节 周围神经病概述 / 692
第二节 遗传性运动感觉神经病 / 694
第三节 吉兰- 巴雷综合征 / 701
第四节 慢性炎症性脱髓鞘性多神经根神经病 / 705
第五节 多灶性运动神经病 / 708
第六节 面神经麻痹和臂丛神经损伤/ 710
第十九章 神经肌肉接头病 / 713
第一节 重症肌无力 / 714
第二节 遗传性神经肌肉接头病 / 720
第三节 肉毒中毒 / 724
第二十章 骨骼肌疾病 / 729
第一节 概述 / 730
第二节 先天性肌病 / 731
第三节 肌营养不良 / 738
第四节 内分泌性肌病 / 755
第五节 代谢性肌病 / 756
第六节 肌强直性肌肉病 / 764
第七节 周期性瘫痪 / 768
第八节 儿童皮肌炎 / 772
第二十一章 其他神经系统遗传病 / 777
第一节 儿童交替性偏瘫 / 778
第二节 遗传性痉挛性截瘫 / 781
第三节 婴儿神经轴索营养不良 / 782
第四节 生物素- 硫胺素反应性基底节病 / 784
第五节 维生素B6 相关性疾病 / 785
第六节 脑叶酸缺乏症 / 789
第七节 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症 / 791
第八节 左旋芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症 / 793
第二十二章 神经发育障碍性疾病 / 799
第一节 神经发育障碍性疾病概述 / 800
第二节 儿童发育与神经心理学评估/ 801
第三节 智力障碍/ 发育迟缓 / 810
第四节 脑性瘫痪 / 814
第五节 孤独症谱系障碍 / 820
第六节 注意缺陷多动障碍 / 824
第七节 抽动障碍 / 827
第八节 学习障碍 / 832
第九节 Rett 综合征 / 835
第十节 Angelman 综合征 / 838
第十一节 Prader-Willi 综合征 / 841
第十二节 脆性X 综合征 / 843
第十三节 Allan-Herndon-Dudley 综合征 / 846
第二十三章 神经皮肤综合征 / 849
第一节 神经纤维瘤病 / 850
第二节 结节性硬化症 / 853
第三节 Sturge-Weber 综合征 / 856
第四节 色素失调症 / 858
第五节 伊藤色素减少症与色素镶嵌症 / 859
第六节 表皮痣综合征 / 859
第七节 面部半侧萎缩症 / 860
第二十四章 儿童睡眠障碍 / 863
第一节 睡眠生理 / 864
第二节 诊治要点 / 868
第三节 常见的儿童睡眠障碍 / 870
第二十五章 系统性疾病的神经系统改变 / 877
第一节 概述 / 878
第二节 后头部可逆性脑病综合征 / 878
第三节 脑桥中央- 脑桥外髓鞘溶解症 / 880
第四节 神经精神性狼疮 / 882
第五节 伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎/ 脑病 / 884
第六节 线状硬皮病 / 886
第二十六章 神经重症医学 / 889
第一节 癫痫持续状态 / 890
第二节 遗传代谢病危象 / 893
第三节 脓毒症性脑病 / 896
第四节 脑死亡 / 898
第五节 重症神经脑功能监测及评估/ 900
第六节 急性坏死性脑病 / 902
第七节 颅内压增高 / 904
第二十七章 儿童神经系统疾病的外科治疗 / 913
第一节 概述 / 914
第二节 中枢神经系统肿瘤 / 914
第三节 脑积水 / 926
第四节 发育畸形 / 934
第五节 脊髓栓系综合征 / 939
中英文索引 / 943
二维码视频资源目录
视频01 直接对光反射迟钝 /011
视频02 直接对光反射消失 /011
视频03 膝腱反射亢进 /015
视频04 踝阵挛阳性 /015
视频05 Babinski 征阳性 /016
视频06 Hoffmann 征阳性 /016
视频07 眼球阵挛 /360
视频08 眼睑肌阵挛 /380
视频09 静止性震颤 /636
视频10 舌肌震颤 /686
视频11 眼睑下垂 /714
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