实用儿童原发性免疫缺陷病

第一章 基础免疫 /1

第一节 获得性免疫 /1

第二节 天然免疫 /8

第二章 影响细胞和体液免疫的免疫缺陷病 /13

第一节 重症联合免疫缺陷病 /13

第二节 联合免疫缺陷病 /41

第三章 综合征相关的联合免疫缺陷病 /79

第一节 Wiskott-Aldrich 综合征 /79

第二节 共济失调- 毛细血管扩张症 /87

第三节 DiGeorge 综合征 /94

第四节 高IgE 综合征 /99

第五节 维生素B12 和叶酸代谢缺陷 /108

第六节 伴无汗性外胚层发育不良的免疫缺陷病 /117

第七节 伴生长激素不敏感的免疫缺陷病 /124

第四章 抗体缺陷为主的免疫缺陷病 /129

第一节 布鲁顿无丙种球蛋白血症 /129

第二节 常见变异型免疫缺陷病 /133

第三节 PIK3CD 缺陷 /140

第四节 LRBA 缺陷 /146

第五节 NFKB2 缺陷 /150

第六节 特异抗体缺陷 /154

第五章 免疫失调节异常 /159

第一节 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞病 /159

第二节 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞病伴色素减低 /165

第三节 调节性T 细胞异常 /173

第四节 自身免疫性淋巴增殖综合征 /181

第五节 免疫失调节伴结肠炎 /187

第六节 X 连锁淋巴增殖综合征-1 型 /191

第六章 吞噬细胞数量或功能先天缺陷 /198

第一节 中性粒细胞减少 /198

第二节 白细胞黏附分子缺陷 /209

第三节 慢性肉芽肿病 /217

第四节 MonoMAC 综合征 /232

第七章 内在和天然免疫缺陷 /238

第一节 呈孟德尔遗传的分枝杆菌病 /238

第二节 严重病毒感染倾向 /248

第三节 单纯疱疹病毒性脑炎 /253

第四节 CARD9 缺陷 /256

第五节 慢性黏膜皮肤念珠菌病 /259

第六节 伴细菌敏感的TLR 信号通路缺陷 /268

第七节 孤立性先天性无脾 /270

第八章 自身炎症异常 /275

第一节 Sting 相关的婴儿起病的血管病 /275

第二节 家族性地中海热 /279

第三节 自身炎症性疾病 /286

第九章 原发性补体缺陷 /292

第十章 拟 表 型 /300

第一节 伴低丙种球蛋白血症的胸腺瘤 /300

第二节 Ras 相关的自身免疫性白细胞增殖异常 /303