目录
章 概述 1
节 罕见病的概念和范畴 1
第二节 罕见病的现状及趋势 2
第三节 罕见病中西医结合康复医学概述 6
第二章 内分泌与代谢系统罕见病 10
节 先天性甲状腺功能减退症 10
第二节 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 14
第三节 成骨不全 22
第四节 枫糖尿症 28
第五节 假性甲状旁腺功能减退症 36
第六节 先天性肾上腺皮质增生症 41
第七节 先天性肾上腺发育不良 49
第三章 心血管系统罕见病 55
节 家族性高胆固醇血症 55
第二节 致心律失常性右心室心肌病 63
第四章 血液系统罕见病 74 节 血友病A 74
第二节 Castleman 病 82
第五章 血管外科系统罕见病 89
节 马方综合征 89
第二节 特发性肺动脉高压 95
第六章 罕见病相关危急重症诊治 103
节 ICU 中的罕见病——恶性高热 103
第二节 ICU 中的罕见病——线粒体病 109
第三节 罕见病引起的急性心力衰竭 115
第四节 进行性家族性肝内胆汁淤积症导致的急性肝衰竭 127
第五节 罕见病引起的意识障碍 135
第六节 罕见病引起的急性呼吸衰竭 145
第七章 儿科系统罕见病 157
节 肝豆状核变性 157
第二节 苯丙酮尿症 163
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