第一章Alagille综合征/1
第二章Alport综合征/9
第三章Barth综合征/15
第四章Prader-Willi综合征/21
第五章Silver-Russell综合征/29
第六章布鲁顿无丙种球蛋白血症/35
第七章β-酮硫解酶缺乏症/41
第八章苯丙酮尿症/46
第九章丙酸血症/51
第十章纯合子家族性高胆固醇血症/56
第十一章短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/63
第十二章多种羧化酶缺乏症/67
第十三章非典型性溶血尿毒症综合征/74
第十四章枫糖尿症/81
第十五章肝豆状核变性/90
第十六章波伊茨-耶格综合征/96
第十七章极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/105
第十八章脊髓性肌萎缩/111
第十九章甲基丙二酸血症/117
第二十章假肥大性肌营养不良/122
第二十一章进行性家族性肝内胆汁淤积症/134
第二十二章黏多糖贮积症/141
第二十三章鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症/147
第二十四章威斯科特-奥尔德里奇综合征/159
第二十五章糖原贮积症Ⅰ型/166
第二十六章糖原贮积症Ⅱ型/172
第二十七章特发性低促性腺激素性性腺功能减退症/179
第二十八章威廉姆斯综合征/187
第二十九章戊二酸尿症Ⅱ型/193
第三十章希特林蛋白缺乏症/200
第三十一章先天性高胰岛素性低血糖症/207
第三十二章长QT综合征/212
第三十三章儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速/228
第三十四章血友病/235
第三十五章遗传性大疱性表皮松解症/241
第三十六章异戊酸血症/246
第三十七章肢带型肌营养不良3型/252
中英文名词对照索引/259
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