第一篇总论
第一章概论/2
第一节遗传代谢病学历史/2
第二节遗传代谢病流行病学/3
第三节遗传代谢病分类/3
第四节遗传代谢病学研究方法与展望/4
第二章遗传代谢病的病理生理基础/12
第一节遗传代谢病与生化遗传学的诞生/12
第二节遗传代谢病生化机制概论/12
第三节遗传代谢病的生理病理学基础/14
第三章遗传代谢病的遗传学基础/21
第一节孟德尔遗传/21
第二节线粒体DNA突变/23
第三节拷贝数变异/24
第四节表观遗传/25
第四章代谢通路/28
第一节氨基酸代谢/28
第二节碳水化合物代谢/32
第三节脂肪酸和酮体代谢/39
第四节能量代谢/43
第五节嘌呤和嘧啶代谢/46
第六节类固醇代谢/50
第七节血红素代谢/52
第八节脂蛋白代谢/54
第九节溶酶体代谢/56
第十节过氧化物酶体/56
第十一节糖蛋白/57
第十二节神经递质的代谢/58
第十三节维生素和（非蛋白）辅酶因子/60
第十四节微量元素和金属离子代谢/64
第五章遗传代谢病的临床表现/68
第一节常见临床表现或综合征/68
第二节新生儿期常见临床表现/72
第六章实验室检查总论/75
第一节必需的基本实验室检查/75
第二节特殊的代谢检查/77
第三节功能性实验/78
第四节家系分析、携带者检查/80
第七章诊断原则/83
第一节诊断流程/83
第二节诊断策略/84
第八章治疗/90
第九章新生儿筛查/92
第一节新生儿筛查的历史/92
第二节新生儿筛查的发展/93
第三节串联质谱技术和扩展的新生儿筛查/95
第四节扩展的新生儿筛查的成本效益/96
第五节相关的伦理学问题/97
第六节未来的发展趋势/98
第十章产前诊断/100
第一节产前诊断的取材技术/100
第二节产前诊断的方法/100
第三节产前诊断的注意事项/101
第四节产前诊断举例/102
第十一章遗传咨询/103
第一节遗传咨询的定义/103
第二节遗传咨询的对象、内容和原则/103
第三节遗传咨询的注意事项/104
第四节遗传咨询的过程/105
第五节遗传代谢病的遗传模式/105
第六节遗传咨询实例/106
第七节遗传咨询的现状/107
第二篇实验技术
第十二章常规生化检查/110
第一节血常规检查/110
第二节尿常规/113
第三节肝功能常规生化检查/115
第四节肾功能常规生化检查/118
第五节血脂检测/120
第六节空腹血糖检测/122
第七节尿酸检测/123
第八节心肌酶谱分析/124
第九节血液电解质检查/128
第十节血气分析/132
第十一节血氨检测/136
第十二节乳酸检测/138
第十三节酮体检测/139
第十四节肾上腺皮质激素水平检测/140
第十三章特殊生化检测/145
第一节时间分辨荧光免疫分析技术/145
第二节化学发光分析法/147
第三节高效液相色谱分析技术/148
第四节液相色谱质谱联用检测技术/150
第五节气相色谱质谱联用检测/161
第六节负荷试验/169
第七节酶活性分析/171
第十四章常见的遗传检测技术/175
第一节聚合酶链式反应技术/175
第二节基因芯片技术/181
第三节多重连接依赖探针扩增技术/183
第四节一代测序技术/188
第五节二代测序技术/191
第六节三代测序技术/194
第三篇代谢通路相关疾病/
第十五章氨基酸代谢障碍/198
第一节高苯丙氨酸血症/198
第二节酪氨酸血症/205
第三节枫糖尿病/207
第四节同型半胱氨酸血症/210
第五节高甲硫氨酸血症/212
第六节非酮性高甘氨酸血症/214
第七节高脯氨酸血症/215
第八节羟脯氨酸血症/217
第九节白化病/218
第十六章尿素循环障碍/223
第一节鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症/224
第二节氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症/227
第三节瓜氨酸血症Ⅰ型/229
第四节希特林蛋白缺乏症/231
第五节精氨酸代琥珀酰尿症/234
第六节精氨酸血症/237
第七节高鸟氨酸血症/241
第八节高鸟氨酸-高氨血症-高瓜氨酸综合征/244
第十七章脂肪酸β氧化障碍/250
第一节原发性肉碱缺乏症/250
第二节肉碱棕榈酰基转移酶Ⅰ缺乏症/253
第三节肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏症/255
第四节肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症/256
第五节短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/257
第六节中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/261
第七节极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/264
第八节多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/266
第九节短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/268
第十节长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症/269
第十一节β-酮硫解酶缺乏症/272
第十二节线粒体三功能蛋白缺陷症/275
第十八章有机酸代谢障碍/282
第一节甲基丙二酸血症/282
第二节丙酸血症/287
第三节异戊酸血症/289
第四节戊二酸血症Ⅰ型/291
第五节3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症/294
第六节3-甲基戊二酰辅酶A水解酶缺乏症/297
第七节3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症/
第八节全羧化酶合成酶缺乏症/300
第九节3-羟基异丁酸尿症/302
第十节2-羟基戊二酸尿症/303
第十一节4-羟基丁酸尿症/306
第十二节丙二酸血症/309
第十九章类固醇代谢病/312
第一节先天性肾上腺皮质增生症/312
第二节类固醇生成因子核受体缺陷/318
第三节X连锁的先天性肾上腺发育不全/324
第二十章糖原贮积病/333
第一节概述/333
第二节糖原贮积症Ⅰ型/334
第三节糖原贮积症Ⅱ型/337
第四节糖原贮积症Ⅲ型/339
第五节糖原贮积症Ⅳ型/342
第六节糖原贮积症Ⅴ型/343
第七节糖原贮积症Ⅵ型/344
第八节糖原贮积症Ⅶ型/345
第九节糖原贮积症Ⅸ型/346
第十节糖原贮积症Ⅺ型/348
第十一节糖原贮积症0型/349
第二十一章其他/352
第一节先天性甲状腺功能减退症/352
第二节葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症/356
第三节半乳糖血症/358
第四节果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症/360
第五节遗传性果糖不耐受症/362
第六节先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症/365
第二十二章线粒体病/368
第一节丙酮酸羧化酶缺乏症/368
第二节磷酸烯醇丙酮酸羧激酶/369
第三节丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症/371
第四节Leigh综合征/373
第五节二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏/375
第六节α-酮戊二酸脱氢酶复合体/376
第七节延胡索酸酶缺乏症/377
第八节琥珀酸脱氢酶缺乏症/378
第九节线粒体DNA耗竭综合征/379
第十节线粒体肌病/381
第十一节Leber遗传性视神经病变/383
第十二节Pearson综合征/385
第二十三章溶酶体病/389
第一节黏多糖贮积症Ⅰ型/389
第二节黏多糖贮积症Ⅱ型/391
第四篇细胞器相关疾病
第三节黏多糖贮积症Ⅲ型/393
第四节黏多糖贮积症Ⅳ型/394
第五节黏多糖贮积症Ⅵ型/396
第六节黏多糖贮积症Ⅶ型/397
第七节戈谢病/398
第八节尼曼-匹克病AB型/401
第九节尼曼-匹克病C型/402
第十节异染性脑白质营养不良/404
第十一节球形脑白质营养不良/405
第十二节GM1神经节苷脂贮积病/407
第十三节GM2神经节苷脂贮积病/408
第十四节法布里病/409
第十五节多种硫酸酯酶缺乏症/412
第十六节神经元蜡样质脂褐素沉积病/414
第十七节黏脂贮积症/416
第十八节溶酶体酸性酯酶缺乏症/417
第十九节Danon病/419
第二十节胱氨酸贮积症/420
第二十一节半乳糖唾液酸贮积症/422
第二十二节岩藻糖苷贮积症/423
第二十三节α-甘露糖苷贮积症/424
第二十四节鞘脂激活蛋白原缺乏症/425
第二十五节唾液酸贮积症/427
第二十六节致密性成骨不全症/428
第二十七节法韦尔病/429
第二十八节α-乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏症/431
第二十四章过氧化物酶体病/434
第一节X连锁肾上腺脑白质营养不良/434
第二节植烷酸贮积症/436
第三节肝脑肾综合征/437
第四节肢跟点状软骨发育不全/438
第五节过氧化酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症/440
第六节D-双功能蛋白缺乏症/441
第七节α-甲基乙酰辅酶A消旋酶缺乏症/442
第八节无过氧化氢酶血症/443
第九节原发性高草酸尿症Ⅰ型/444
第二十五章高尔基体病/447
第五篇器官组织相关疾病
第二十六章肝脏遗传代谢病/454
第一节进行性家族性肝内胆汁淤积症/454
第二节胆红素代谢障碍/460
第三节胆汁酸合成缺陷/467
第四节婴儿肝衰竭综合征/474
第五节其他肝脏遗传代谢病/477
第二十七章神经系统疾病/490
第一节概述/490
第二节以癫痫为主要表现的神经代谢病/491
第三节以智力障碍为主要表现的神经代谢病/506
第四节以运动障碍为主要表现的神经代谢病/514
第五节DNA复制与修复性疾病/518
第二十八章内分泌系统遗传代谢病的诊治/524
第一节GH-IGF-1轴异常性疾病/524
第二节甲状腺疾病/528
第三节甲状旁腺疾病/534
第四节糖皮质激素&肾上腺/539
第五节胰腺激素和糖尿病/549
第六节下丘脑-垂体-性腺轴疾病/556
第七节性发育障碍/570
第八节McCune-Albright综合征/583
第二十九章骨骼肌肉系统/588
第一节遗传代谢性骨病/588
第二节遗传代谢性肌病/610
第三十章原发性免疫缺陷病/619
第一节联合免疫缺陷病/619
第二节X连锁无丙种球蛋白血症/623
第三节免疫失调性疾病/624
第四节X连锁慢性肉芽肿病/627
第五节固有免疫缺陷/628
第六节高IgD综合征/630
第三十一章血液系统疾病/633
第一节红细胞疾病/633
第二节白细胞疾病/655
第三节出血性疾病/660
第三十二章其他器官/系统代谢病/665
第一节呼吸系统/665
第二节肾脏系统/673
第三节遗传代谢性心律失常/691
第四节其他/698
中英文索引/706
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