《儿童罕见病》（第三辑）由北京儿童医院的专家联合国内多家儿童医院临床一线医师，尤其是儿科医师编撰而成。本书内容涵盖各医院临床诊断罕见病的临床资料、诊疗经验及国际前沿知识，旨在解决目前临床对罕见病诊断的困境，帮助患者避免“因罕见病识难而曲折”的求医困境，指导医师进行识别诊断、咨询建议的临床实践。每个疾病的内容包括概述、流行病学、遗传学、发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等。内容延续以生长发育异常、面容异常、内分泌激素异常、性发育异常为主，此外还有皮肤、眼部异常及遗传代谢性综合征为主要特征的综合征，扩大了读者范围。
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