当调控珠蛋白链的基因发生突变、缺失、插入时,就会产生异常珠蛋白链,由异常珠蛋白链所合成的血红蛋白就被称为异常血红蛋白。这些异常血红蛋白在结构、功能、寿命上与正常的血红蛋白存在一定的差异,异常血红蛋白也可以合并地中海贫血,引起了明显的临床症状。目前国内已广泛采用毛细管电泳法筛查血红蛋白病,并通过基因测序方法确认异常血红蛋白。本书的主要内容可以分为如下两大方面:一、概述:介绍血红蛋白的定义,分子和蛋白结构、各种血红蛋白的功能和不同时期的表达浓度、检测方法和注意事项;二、案例和图谱:每种异常血红蛋白案例的基本信息、毛细管电泳图谱(迁移或出峰时间、峰面积),相关红细胞的检测数据、测序图谱和数据库资料。