目录
说明Ⅰ
罕见病概述Ⅴ
罕见病分类与编码Ⅵ
我国罕见病管理现况Ⅷ
121 种罕见病详解 Ⅹ
批罕见病（121 种）目录 Ⅺ
序号 1 21- 羟化酶缺乏症 1
序号 2 白化病 3
序号 3 Alport 综合征 5
序号 4 肌萎缩侧索硬化 7
序号 5 Angelman 氏症候群（天使综合征） 9
序号 6 精氨酸酶缺乏症 10
序号 7 热纳综合征（窒息性胸腔失养症） 11
序号 8 非典型溶血性尿毒综合征 12
序号 9 自身免疫性脑炎 14
序号 10 自身免疫性垂体炎 16
序号 11 自身免疫性胰岛素受体病 18
序号 12 β- 酮硫解酶缺乏症 19
序号 13 生物素酶缺乏症 20
序号 14 心脏离子通道病 21
序号 15 原发性肉碱缺乏症 23
序号 16 Castleman 病 24
序号 17 腓骨肌萎缩症 26
序号 18 瓜氨酸血症 32
序号 19 先天性肾上腺发育不良 34
序号 20 先天性高胰岛素性低血糖血症 35
序号 21 先天性肌无力综合征 37
序号 22 先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）38
序号 23 先天性脊柱侧弯 40
序号 24 冠状动脉扩张病 42
序号 25 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 44
序号 26 Erdheim-Chester 病46
序号 27 法布里病 48
序号 28 家族性地中海热 50
序号 29 范可尼贫血 51
序号 30 半乳糖血症 53
序号 31 戈谢病 54
序号 32 全身型重症肌无力 56
序号 33 Gitelman 综合征 58
序号 34 戊二酸血症Ⅰ型 59
序号 35 糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）60
序号 36 血友病 62
序号 37 肝豆状核变性 64
序号 38 遗传性血管性水肿 66
序号 39 遗传性大疱性表皮松解症 67
序号 40 遗传性果糖不耐受症 69
序号 41 遗传性低镁血症 71
序号 42 遗传性多发脑梗死性痴呆 73
序号 43 遗传性痉挛性截瘫 75
序号 44 全羧化酶合成酶缺乏症 77
序号 45 同型半胱氨酸血症 78
序号 46 纯合子家族性高胆固醇血症 80
序号 47 亨廷顿舞蹈症 82
序号 48 HHH 综合征84
序号 49 高苯丙氨酸血症 86
序号 50 低碱性磷酸酶血症 88
序号 51 低磷性佝偻病 89
序号 52 特发性心肌病 91
序号 53 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 93
序号 54 特发性肺动脉高压 95
序号 55 特发性肺纤维化 96
序号 56 IgG4 相关性疾病 97
序号 57 先天性胆汁酸合成障碍 98
序号 58 异戊酸血症 99
序号 59 卡尔曼综合征 100
序号 60 朗格汉斯组织细胞增生症 102
序号 61 莱伦氏综合征 104
序号 62 Leber 遗传性视神经病变 106
序号 63 长链 3- 羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 107
序号 64 淋巴管肌瘤病 108
序号 65 赖氨酸尿蛋白不耐受症 110
序号 66 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 111
序号 67 枫糖尿症 112
序号 68 马方综合征 114
序号 69 McCune-Albright 综合征 116
序号 70 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 118
序号 71 甲基丙二酸血症 119
序号 72 线粒体脑肌病 121
序号 73 黏多糖贮积症 123
序号 74 多灶性运动神经病 125
序号 75 多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 126
序号 76 多发性硬化 128
序号 77 多系统萎缩 130
序号 78 肌强直性营养不良 132
序号 79 N- 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 134
序号 80 新生儿糖尿病 135
序号 81 视神经脊髓炎 137
序号 82 尼曼匹克病 139
序号 83 非综合征性耳聋 141
序号 84 Noonan 综合征 143
序号 85 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 145
序号 86 成骨不全症（脆骨病） 147
序号 87 帕金森病（青年型、早发性） 148
序号 88 阵发性睡眠性血红蛋白尿 150
序号 89 黑斑息肉综合征 151
序号 90 苯丙酮尿症 152
序号 91 POEMS 综合征 153
序号 92 卟啉病 155
序号 93 Prader-Willi 综合征 157
序号 94 原发性联合免疫缺陷 159
序号 95 原发性遗传性肌张力不全 161
序号 96 原发性轻链型淀粉样变 163
序号 97 进行性家族性肝内胆汁淤积症 165
序号 98 进行性肌营养不良 166
序号 99 丙酸血症 170
序号 100 肺泡蛋白沉积症 172
序号 101 肺囊性纤维化 174
序号 102 视网膜色素变性 176
序号 103 视网膜母细胞瘤 177
序号 104 重症先天性粒细胞缺乏症 179
序号 105 婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet 综合征） 181
序号 106 镰刀型细胞贫血病 183
序号 107 Silver-Russell 综合征 185
序号 108 谷固醇血症 187
序号 109 脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病） 189
序号 110 脊髓性肌萎缩症 191
序号 111 脊髓小脑性共济失调 194
序号 112 系统性硬化症 197
序号 113 四氢生物蝶呤缺乏症 199
序号 114 结节性硬化症 201
序号 115 原发性酪氨酸血症 202
序号 116 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 204
序号 117 威廉姆斯综合征 205
序号 118 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 207
序号 119 X- 连锁无丙种球蛋白血症 209
序号 120 X- 连锁肾上腺脑白质营养不良 210
序号 121 X- 连锁淋巴增生症 212
参考文献 214
索引 216
鄂公网安备 42010302001612号 