本书是供从事临床检验工作的技术人员特别是从事分子诊断技术的工作人员、在校研究生、本科生等人员进行理论学习以及临床实践的基础性著作，包括总论、基础技术及临床应用和项目应用举例三个部分，总共十五章。第一部分总论主要阐述精准医疗的含义与发展，旨在了解分子诊断技术的过去、现状和未来。第二部分基础技术及临床应用对基因芯片技术、测序技术、质谱技术、流式细胞术、数字 PCR 技术、液体活检技术、实时荧光 PCR 技术、光谱技术等技术平台的原理、操作流程、质量保证和疾病的诊断和治疗中的应用进行了重点阐述，有利于分子诊断实验室工作人员翔实了解和指导学科正确建立合理的精准医疗诊断技术平台，促进精准医疗诊断工作的标准化和规范化。第三部分项目应用举例以精准医疗技术的应用为依托，涵盖乙型肝炎、丙型肝炎、结核病、心血管疾病、肿瘤、白血病等常见病，着重介绍了精准医疗诊断在不同疾病个体化医疗中的意义，对不同疾病检测方法、结果解释、临床意义、用药建议等方面进行了较为详细的阐述，期望能够指导临床医生和分子诊断实验室工作人员正确开展个体化医疗相关的分子诊断项目。本书既有全面的基础理论知识，又有较丰富的临床案例，对于系统学习分子生物学相关技术具有较高的参考价值。
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