《医学遗传学基础（第5版）》的理论部分共9章，包括绪论、遗传的细胞学基础、遗传的分子学基础、遗传的基本定律、遗传病及人类性状的遗传方式、遗传病的诊断与防治、遗传与优生、遗传与肿瘤、遗传与环境；实验部分主要介绍医学遗传学的实验操作技能及分析方法等。《医学遗传学基础（第5版）》在第4版的基础上，依据现行版教学标准和实际教学需求进行了部分调整，在遗传的基本定律中增加了遗传学常用术语与符号，增加了人类基因组与基因组计划及人类正常性状调查的实验等内容。《医学遗传学基础（第5版）》在编写过程中力求贯彻科学性、适用性和创新性原则，对教材的内容遵循“必需”“够用”“实用”的原则，结合具体的内容设置了“考点”“链接”“医者仁心”和“案例”模块，并制作了配套的课件。
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