医学遗传学

绪论
第一节 医学遗传学发展简史
第二节 医学遗传学的研究对象及其分支学科
第三节 遗传病概述
第四节 医学遗传学的研究现状和研究方法
第一章 遗传的细胞学基础
第一节 细胞的结构
一、细胞膜
二、细胞质和细胞器
三、细胞核
第二节 细胞增殖
一、细胞增殖周期的概念
二、细胞增殖周期分期及各期特点
三、细胞增殖与医学
第三节 减数分裂与配子发生
一、减数分裂
二、配子发生
第二章 遗传的分子基础
第一节 DNA的结构与功能
一、DNA的化学组成和分子结构
二、DNA的功能
三、人类基因组DNA序列的类型
第二节 基因的结构与功能
一、基因的概念和分类
二、真核细胞基因的结构
三、基因的表达与调控
第三节 基因突变
一、诱发基因突变的因素
二、基因突变的一般特性
三、基因突变的分子机制
四、基因突变的表型效应
第四节 人类基因组学
一、人类基因组计划
二、基因组学与人类健康
第三章 人类染色体与染色体病
第一节 人类染色体
一、常染色质与异染色质
二、人类染色体的基本特征
三、人类染色体核型
四、性染色质与Lyon假说
五、性别决定
第二节 染色体畸变
一、染色体数目畸变及其产生机制
二、染色体结构畸变及其产生机制
第三节 染色体病
一、染色体病的主要临床表现
二、常染色体病
三、性染色体病
四、两性畸形
五、染色体微结构异常综合征
六、异常染色体携带者
第四章 单基因遗传与单基因遗传病
第一节 遗传的基本规律
一、分离定律
二、自由组合定律
三、连锁互换定律
第二节 系谱和系谱分析
一、单基因遗传的概念
二、系谱和系谱分析
第三节 单基因遗传病的遗传方式
一、常染色体显性遗传病
二、常染色体隐性遗传病
三、x连锁显性遗传病
四、x连锁隐性遗传病
五、Y连锁遗传病
第四节 两种单基因性状或疾病的伴随遗传
一、两种单基因病的致病基因位于不同对染色体上
二、两种单基因病的致病基因位于同一对染色体上
第五节 影响单基因遗传分析的因素
第五章 多基因遗传与多基因遗传病
第一节 多基因遗传病的特点
一、质量性状与数量性状
二、多基因遗传假说
三、多基因遗传的特点
第二节 多基因遗传病的特征
一、易患性与发病阈值
二、遗传率
三、常见多基因遗传病及其遗传特征
第三节 多基因遗传病发病风险的估计
一、疾病的遗传率和一般群体发病率与发病风险
二、多基因遗传病的加性效应与发病风险
三、发病率的性别差异与发病风险
第六章 基因突变导致的异常疾病
第一节 遗传代谢病
一、遗传代谢病的发病机制
二、遗传代谢病的分类
三、常见的遗传代谢病
第二节 非酶蛋白改变引起的疾病
一、血红蛋白病
二、血浆蛋白病
三、结构蛋白缺陷病
四、受体蛋白病
五、膜转运蛋白病
第七章 线粒体病
第一节 线粒体基因组的特征
一、mtDNA的结构特征
二、mtDNA的遗传特征
第二节 线粒体基因突变与常见线粒体病
一、线粒体基因突变的类型
二、常见线粒体病
第八章 群体遗传学
第一节 群体中的遗传平衡
一、基因频率和基因型频率
二、Hardy—weinberg定律
三、遗传平衡定律的应用
第二节 影响群体遗传平衡的因素
一、突变
二、选择
三、遗传漂变
四、迁移
五、近亲婚配
第三节 遗传负荷
一、突变负荷
二、分离负荷
第九章 肿瘤遗传学
第一节 肿瘤发生的遗传基础
一、肿瘤发生的种族差异
二、肿瘤发生的家族聚集现象
三、遗传性恶性肿瘤
四、遗传性癌前病变
五、染色体不稳定综合征与肿瘤发生
六、染色体异常与肿瘤
第二节 肿瘤发生的遗传学机制
一、癌基因和抑癌基因
二、有关肿瘤发生的遗传学说
第十章 免疫遗传学
第一节 抗原遗传
一、红细胞抗原遗传
二、白细胞抗原遗传
第二节 新生儿溶血症
一、ABO新生儿溶血症
二、Rh新生儿溶血症
第十一章 药物与遗传
第一节 药物代谢的遗传基础
一、药物的吸收和分布
二、药物对靶细胞的作用
三、药物的降解与转化
四、药物的排泄
第二节 遗传性药物代谢异常
一、单基因遗传的异常药物反应
二、多基因遗传的异常药物反应
第三节 生态遗传学
一、成年人低乳糖酶症
二、酒精中毒
三、吸烟与慢性阻塞性肺疾病
四、吸烟与肺癌
第十二章 表观遗传学
第一节 表观遗传学概述
一、表观遗传学的概念
二、表观遗传学的研究内容
第二节 表观遗