医学遗传学（第5版）

目录 \n
第一章　绪论　1 \n
第一节　医学遗传学及其发展简史　1 \n
第二节　人类基因组学　7 \n
第三节　遗传与疾病　9 \n
第二章　基因与人类基因组　13 \n
第一节　基因的结构与功能　13 \n
第二节　基因复制与表达　18 \n
第三节　基因突变　26 \n
第四节　DNA损伤的修复　30 \n
第五节　人类基因组　31 \n
第六节　基因的遗传分析方法和技术　34 \n
第三章　染色体　38 \n
第一节　染色质与染色体　38 \n
第二节　染色体在细胞分裂　中的行为　42 \n
第三节　生殖细胞的发生　48 \n
第四节　正常核型　50 \n
第五节　分子细胞遗传学　57 \n
第四章　单基因遗传病　59 \n
第一节　系谱与系谱分析法　59 \n
第二节　常染色体显性遗传病　60 \n
第三节　常染色体隐性遗传病　64 \n
第四节　性连锁遗传病　68 \n
第五节　影响单基因遗传病分析的几个问题　72 \n
第五章　线粒体遗传病　75 \n
第一节　mtDNA的结构特点与遗传特征　75 \n
第二节　mtDNA突变与人类疾病　78 \n
第六章　多基因遗传病　85 \n
第一节　多基因遗传的定义和特点　85 \n
第二节　多基因遗传病的遗传　87 \n
第七章　染色体病　101 \n
第一节　染色体畸变　101 \n
第二节　染色体病及其分类　111 \n
第三节　基因组病　121 \n
第八章　遗传性免疫缺陷　124 \n
第一节　T细胞免疫缺陷　124 \n
第二节　B细胞免疫缺陷　127 \n
第三节　吞噬细胞缺陷　128 \n
第四节　补体蛋白免疫缺陷　130 \n
第九章　出生缺陷　132 \n
第一节　概述　132 \n
第二节　出生缺陷的发生原因　137 \n
第三节　出生缺陷的筛查与预防　143 \n
第十章　表观遗传学　145 \n
第一节　表观遗传机制　145 \n
第二节　表观遗传病　149 \n
第十一章　群体遗传学　155 \n
第一节　基因频率和基因型频率　155 \n
第二节　群体的遗传平衡定律　156 \n
第三节　近交系数　164 \n
第四节　遗传负荷　169 \n
第十二章　生化遗传学　171 \n
第一节　分子病　171 \n
第二节　先天性代谢缺陷　181 \n
第十三章　药物遗传学　188 \n
第一节　药物反应的遗传基础　188 \n
第二节　药物代谢异常的遗传变异　189 \n
第三节　生态遗传学　193 \n
第四节　药物基因组学　196 \n
第五节　药物表观遗传学　197 \n
第十四章　肿瘤遗传学　200 \n
第一节　染色体异常与肿瘤　200 \n
第二节　肿瘤中基因突变与克隆进化　202 \n
第三节　癌基因　203 \n
第四节　肿瘤抑制基因　208 \n
第五节　遗传型恶性肿瘤　210 \n
第十五章　遗传病的诊断　214 \n
第一节　现症患者诊断　214 \n
第二节　症状前诊断　232 \n
第三节　产前诊断　232 \n
第十六章　遗传病的治疗　239 \n
第一节　手术治疗　239 \n
第二节　药物治疗　239 \n
第三节　饮食疗法　241 \n
第四节　基因治疗　242 \n
第十七章　遗传病的预防　253 \n
第一节　遗传病的普查和登记　253 \n
第二节　遗传携带者的检出　254 \n
第三节　遗传咨询　254 \n
第四节　婚姻指导及生育指导　265 \n
第五节　新生儿筛查　265 \n
第六节　遗传医学中的伦理学　266 \n
主要参考文献　271 \n
医学遗传学学习的信息资源　272 \n
中英文名词对照索引　275