本书紧密联系医学，系统介绍分子遗传学的基本理论及其在医学中的应用。全书共分三篇12章，从基本原理出发，较深入地介绍基因的结构及组织，DNA复制，基因转录及加工后修饰，蛋白质的生物合成，基因表达的调控等分子遗传学的基本理论；在此基础上，通过介绍分子遗传学常用的技术及最新的二代测序等组学技术，介绍了其在最新临床基因诊断及基因治疗中的运用；最后，以遗传病及肿瘤为例，介绍了疾病的遗传基础。本教材对医学分子遗传学的现代理论作了深入浅出的论述，使读者易于对分子遗传学的基本概念、基本原理获得完整和清晰的认知。本教材阐述了基于遗传学原理的疾病发病机制，强调各遗传机理在发病过程中发挥的作用。在介绍医学分子遗传学技术与研究方法的篇章中，本教材引入了21世纪以来分子遗传学的新兴研究方法和临床应用的治疗技术，可拓宽读者眼界，打开格局。
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