章 肌肉罕见病
节 假肥大型肌营养不良症
第二节 庞贝病
第三节 核黄素反应性脂质沉积症
第四节 低钾型周期性瘫痪
第五节 先天性肌强直症
第六节 原发性肉碱缺乏症
第七节 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第八节 遗传性包涵体肌病
第九节 先天性肌无力综合征
第二章 周围神经罕见病
节 脊髓性肌萎缩症
第二节 多灶性运动神经病
第三节 原发性红斑肢痛症
第四节 甲基丙二酸尿症伴同型胱氨酸尿症
第五节 植烷酸贮积症
第六节 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病
第七节 弥漫性体表血管角质瘤病
第八节 转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病
第三章 基底节罕见病
节 多巴反应性肌张力障碍
第二节 原发性震颤
第三节 Tourette综合征
第四节 肝豆状核变性
第五节 发作性运动诱发性运动障碍
第六节 发作性非运动诱发性运动障碍
第七节 帕金森病（青年型、早发型）
第四章 中枢神经罕见病
节 肾上腺脑白质营养不良症
第二节 结节性硬化症
第三节 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作
第四节 Citrin缺乏症
第五节 苯丙酮尿症
第六节 吡哆醇依赖性癫痫
第七节 Dravet综合征
第八节 家族遗传性高胆固醇血症
第九节 韦尼克脑病
附录1 卫生健康委员会公布的 批罕见病目录
附录2 世界主要罕见病组织
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