章 下丘脑、垂体疾病
节 第二性征发育迟缓伴或不伴多饮多尿
——获得性低促性腺激素性性腺功能减退症(5例)
第二节 青春期发育迟缓伴或不伴有嗅觉减退
——特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(4例)
第二章 肾上腺疾病
节 高雄激素血症、肾上腺增生
——21-羟化酶缺陷症(3例)
第二节 多毛、肾上腺增生
——11β-羟化酶缺陷症(2例)
第三节 高血压、低血钾、原发性闭经
——17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(4例)
第四节 多毛、肾上腺占位
——肾上腺腺瘤(2例)
第三章 男性性腺疾病
节 第二性征发育不全
——Klinefelter综合征(2例)
第二节 性发育迟缓
——47,XYY性发育异常合并垂体瘤(1例)
第三节 第二性征发育迟缓伴身材矮小
——46,XX/46,XY DSD(1例)
第四节 原发性闭经、盆腔占位
——46,XY 性性腺发育异常(1例)
第五节 女性外阴、原发性闭经
——46,XY不 性性腺发育异常(1例)
第六节 原发性闭经、 肥大
——46,XY性发育异常(卵睾型)(1例)
第七节 外阴发育异常、原发性闭经
——雄激素不敏感综合征(2例)
第四章 女性性腺疾病
节 身材矮小、原发性闭经
——Turner综合征(4例)
第二节 短小、不育
——46,XX睾丸性腺发育异常(2例)
第三节 外生殖器模糊、尿道异常
——46,XX性发育异常(卵睾型)(2例)
第四节 肥大
——卵巢肿瘤(1例)
第五节 月经紊乱、多毛、肥胖
——多囊卵巢综合征(1例)
第五章 其他疾病
皮肤咖啡牛奶斑、性早熟、多发骨折
——McCune-Albright综合征(1例)