最近经过我治疗的一些朋友陆续给我发来信息向我报告怀孕的喜讯，真该祝贺她们!她们大都年龄较大，面临着筛查畸形的问题。

近年来我们的生活条件得到了很大的改善和提高，但婴儿出生缺陷却上升了。国家人口发展战略研究报告显示，全国每年约有20万～30万肉眼可见先天性畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，总数高达80万～120万，约占每年出生人口总数的4%～6%，这就意味着我国每30秒就有一个缺陷儿出生，而且间隔时间在逐年缩短。在全国8200多万残疾人中，由于先天原因造成的残疾占到20％左右。出生一个缺陷儿，不仅给社会带来巨大负担，还会拖垮一个家庭，给家庭带来沉重的经济负担，导致家庭贫困，而且还会给家庭带来难以摆脱的精神痛苦和心理负担，严重影响家庭的幸福和?活质量。

我的一个朋友生了一个先天多发畸形的孩子：先天愚型、小脑共济失调、先天性心脏病，这个孩子拖垮了一个原本幸福的家庭。为了照顾这个孩子，奶奶提前退休，父亲放弃了竞聘厂长的机会，母亲劳累疲惫，孩子经常去医院，每天药物不断，使得家庭经济很困难。直到孩子10岁夭折，这个家庭才得以解脱。

生下缺陷患儿是家庭的悲剧，根源在于出生缺陷没有得到有效的预防。减少出生缺陷，关键在预防。

据美国一项调查指出，患有脑性瘫痪的患儿94%是由于先天没有调理好造成的，这里包括遗传与环境因素，仅有6%的患儿是产时原因造成的，其他94%的患儿可以通过预防而避免。

因此我想告诉怀孕的朋友，不要错过“产前诊断”的关键时期，千万不能有侥幸的想法。

什么叫产前诊断呢？产前诊断又叫宫内诊断。通过各种方法在孩子出生前诊断胎儿是否有结构形态异常及某些遗传病（如染色体病），如确定胎儿异常可以终止妊娠，避免异常儿的出生。下面几种情况的孕妇要作为重点筛查对象：

35岁以上的高龄孕妇，她们的卵子在减数分裂时，发生染色体不分离的机会比正常孕妇高，在受精后则容易发生染色体数目异常。

曾经分娩过染色体异常的孕妇，再次?孕生产此种患儿的机会是1/60，比正常孕妇高出10倍。可能夫妇一方有未被查出的染色体异常或是上次发生染色体畸形的条件还在。

夫妇一方有染色体异常的情况，他们生出染色体异常的婴儿机会较大。

所以，一般应该在怀孕后11～13周做B超，做胎儿颈部皮肤透明层的检查，筛查先天愚型儿，在怀孕14～20周内抽血做唐氏综合症筛查（也就是先天愚型筛查），在20～26周前做胎儿大体畸形筛查，包括脑积水、无脑儿、脊柱裂、心脏畸形、唇腭裂、肢体短缺等。如果错过这些时间，等胎儿长大可以出生时，再发现畸形就晚了，无法终止妊娠，只好面对胎儿畸形的现实，这是非常残酷和悲惨的。我奉劝已经怀孕的准父母们，为了有一个幸福快乐的家庭，有一个健康聪明的宝贝，一定要重视产前筛查。