唐氏筛查准确吗

唐氏综合征唐氏实验是通过抽取母体血液筛查该疾病的一种方法，也就是说该实验对高危人群的检出率仅为20%。一般在15～16周抽血检查，根据血中激素水平的高低判断是阴性还是阳性，如阳性胎儿患唐氏综合征的机会明显增加，约为1/270。为明确诊断需做有创检查，如羊水穿刺或脐带穿刺，以明确诊断有无异常。35岁及以上的孕妈妈应在围产期进行唐氏综合征筛查。此外，许多产科医生使用血液检查的方法在围产期对一些年轻的孕妈妈进行唐氏综合征筛查。假如妊娠继续至足月的话，在胎儿娩出前对唐氏综合征进行早期诊断，能使临床医生给家人提供遗传咨询服务和对新生儿提供适当的医学评估。

之宝贝提醒

一旦确诊为唐氏儿，应立即抓紧时间引产，这样便可避免残疾儿的出生，有助于提高出生人口的质量。

为什么要做侵入性检查

这是一种特殊的检查方法，通过它可以获取子宫内少量羊水的样本、胎儿血液或绒毛。由于需要用一根锋利的针穿破皮肤和子宫壁来取得样本，所以称之为侵入性检查。

侵入性检查的目的是证实胎儿的性别和基因组成，可以检测出胎儿的染色体异常（如唐氏综合征）、神经管异常（如脊柱裂）和基因异常（如囊性纤维病）、血友病、萎缩性肌无力、镰刀状细胞性贫血。脐带血穿刺检查还可以证实胎儿是否有贫血或者感染的存在。

侵入性检查有几种方法

侵入性检查有3种不同的方法。从胎盘上取少量绒毛样本的方法称之为绒毛取样法；从子宫腔内取少量羊水用于检测的方法称之为羊膜腔穿刺法；从脐带上取一些胎儿血液用于检测的方法称之为脐带穿刺法。

一般情况下这些检查是由有超声经验的医生来完成的。在一些医院是由一名或几名产科医生和超声科医生共同完成的。而在专业机构里，疑难病例的操作经常是由在胎儿医学方面有一定经验的专家，主要是由产科医生来完成。

那么做侵入性检查多长时间能得到结果呢？绒毛取样法和脐带穿刺法7天后就可以得到结果，因为这两种方法取的样本不需要在实验室进行培养；而羊膜腔穿刺法则需要2～3周才能得到结果，因为羊水必须在实验室内进行培养后才能获得胎儿细胞。

侵入性检查安全吗

这些侵入子宫腔的检查方法虽然只是小手术，但还是会给胎儿带来一定的危险。有经验的专家可以把风险降到最小，目前，这些侵入性检查造成流产的概率是1%～2%。

针穿刺入子宫腔的时候，孕妈妈可能会感到一点儿不适。医生可以在穿刺部位进行局部麻醉，从而减少刺痛的发生。

医生如何选择检查方法

选择哪种检查方法要根据孕妈妈的具体情况而定。

在妊娠11周以后可以采用绒毛取样法，绒毛取样获得的绒毛细胞可检查胎儿有无染色体病及特定的单基因遗传病。

14～26周可以选择羊水穿刺，此时期羊水相对较多，用针穿刺抽取羊水不易刺伤胎儿，具体为羊膜腔穿刺羊水细胞进行染色体检查或基因诊断各类遗传性疾病。

脐带穿刺最好在妊娠18～24周进行，主要检测染色体异常疾病如：染色体的缺失、插入、易位、倒位或扩增等结构异常和非整倍体、三倍体、单倍体等。

检查结果可能出现错误吗

极少的病例可能会发生错误。如穿刺样本中的细胞是孕妈妈的而不是胎儿的，这种现象被称之为母亲污染。有时候实验室内培养羊水细胞失败而不能进行有效的分析，这样可能需要重复羊膜腔穿刺的检查。上述所说的现象很少发生，但是如果医生告诉孕妈妈发生了这种情况，孕妈妈也不必担心，如有某种疾病，医生会告知下一步该如何做。

做完检查后需要特殊护理吗

做完检查后，孕妈妈应避免剧烈运动1～2天。孕妈妈可能会感到有流水现象发生，但是不必担心，除非出现发热的情况。在经阴道绒毛取样术后，出现少量阴道出血是正常的，出血往往是深棕色的，几天以后自然停止。如果出血超过3天，血液鲜红或出血量较大，伴有血块而且感到疼痛，应该马上到医院就诊（如果孕妈妈的血型是Rh阴性，手术后应该主动地进行抗D免疫球蛋白的注射治疗）。如无上述情况，只需在家适当休息，饮食上不需特别注意。

手术后当天最好休息，不要操劳、活动，直到隔日，没有不适后，再恢复一般日常作息。如果回家后数日内，出现发烧、持续腹痛、阴道出血、阴道持续水样液体渗漏时，不论任何一种不适，应速回医院诊治。