侵入性检查

侵入性检查的目的

这是一种特殊的检查方法，通过它可以获取子宫内少量羊水的样本、胎儿血液或绒毛。由于这个检查需要用一根锋利的针穿破皮肤和子宫壁来取得样本，所以称之为侵入性检查。

侵入性检查的目的是证实胎儿的性别和基因组成，可以检测出胎儿的染色体异常，如唐氏综合征、神经管异常，如脊柱裂和基因异常，如囊性纤维病、血友病、萎缩性肌无力、镰刀状细胞性贫血。脐带穿刺检查还可以证实胎儿是否有贫血或者感染的存在。

侵入性检查的方法

侵入性检查有3种不同的方法。从胎盘上取少量绒毛样本的方法称之为绒毛取样法。从子宫腔内取少量羊水用于检测的方法称之为羊膜腔穿刺法。而从脐带上取一些胎儿血液用于检测的方法称之为脐带穿刺法。

一般情况下，绒毛取样法和脐带穿刺法7天后就可以得到结果，因为这两种方法取的样本不需要在实验室进行培养；而羊膜腔穿刺法则需要2～3周才能得到结果，因为羊水必须在实验室内进行培养后才能获得胎儿细胞。

侵入性检查的安全性

虽然这些侵入子宫腔的检查方法只是小手术，但还是会给胎儿带来一定的危险。有经验的医生可以把风险降到最小，你可以在检查之前就这个问题和医生进行讨论。目前，这些侵入性检查造成流产的概率是1%～2%。

当针穿刺入子宫腔的时候你可能会感到一点儿不适，出于这个原因，医生可以在穿刺部位进行局部麻醉，从而减少刺痛的发生。

绒毛取样的方法

绒毛取样前应做超声扫描，确定胎儿是否存活、胎龄和胎盘位置。绒毛取样可以经阴道，也可以经腹部进行。

经阴道取样法

按医生要求平卧，双膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撑；在超声扫描引导下，医生将导管（一种易弯曲的细管）经阴道、子宫颈送入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。如果有子宫颈病变，生殖道感染，如生殖道疱疹、淋病、慢性宫颈炎等，不宜经阴道取样。

经腹取样法

腹部皮肤局麻，穿刺针经腹壁进入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。绒毛取样造成流产的危险性不大，但仍存在损伤胎儿肢体的危险。

羊膜腔穿刺

羊膜腔穿刺时用超声扫描监测胎儿，要注意胎心、胎龄、胎盘位置、羊水和胎儿数。然后，在超声探头引导下，用穿刺针经腹壁进入羊膜囊，吸取羊水检查。通常需要1～3周才能出结果。羊膜腔穿刺对你和胎儿的危险都不大，只有1％～2％的受检者出现短暂的阴道少量出血或羊水漏出，通常不需要治疗就能自行停止。羊膜囊穿刺术后，引起流产的危险估计为1/200，刺伤胎儿的机会极少。双胎和多胎都可以做羊膜囊穿刺。

脐带穿刺

脐带穿刺是在超声波引导下，用穿刺针经腹壁进入脐带，通常在靠近脐带与胎盘联结处穿刺脐带，抽取脐血标本。相比前两种侵入性检查，脐带穿刺引起流产的风险更大一些。

选择哪种检查方法要根据你的具体情况。在妊娠11周以后可以采用绒毛取样法，绒毛取样获得绒毛细胞检查胎儿有无染色体病及特定的单基因遗传病。

妊娠14～26周可以选择羊膜腔穿刺，羊膜腔穿刺羊水细胞进行染色体检查或基因诊断各类遗传性疾病。

脐带穿刺最好在妊娠18～24周进行，主要检测染色体异常疾病如：染色体的缺失、插入、易位、倒位或扩增等结构异常和非整倍体、三体、单体等。

糖尿病检查

凡有糖尿病家族史、孕期尿糖多次检查为阳性，年龄大于30岁，孕妇体重大于90千克，反复出现霉菌性外阴、阴道炎，反复自然流产，曾有死胎或分娩巨大儿、畸形儿史，本次妊娠胎儿偏大或羊水过多者，就有患妊娠期糖尿病的可能。这种情况下，医生会建议你做糖尿病检查。妊娠糖尿病对母婴都有危害，表现在易发生妊娠高血压综合征、羊水过多、新生儿低血糖、巨大儿发生率和难产危险性增加等。此项检查适宜在妊娠24～28周进行。

妊娠期糖尿病

妊娠期糖尿病对母儿的影响程度取决于糖尿病的病情及血糖控制水平。凡病情较重者对母儿的影响较大。对孕妇的影响主要表现为高血糖可使胚胎发育异常甚至死亡；妊娠期高血压疾病、羊水过多的发生率增高；因巨大儿发生率明显增高，难产、产道损伤、手术产的概率随之增高；易发生糖尿病酮症酸中毒和感染。对胎儿的影响表现为巨大胎儿、胎儿生长受限、早产、胎儿畸形等的发生率增高。所以要及时检测，及时发现妊娠期糖尿病，从而给予及时治疗。

产后

如果在孕期患有糖尿病，分娩后虽然会好转，但患糖尿病的概率明显增加。所以应在分娩后尽早复查，一般在产后6～12周一定要到医院做空腹血糖检查或糖耐量试验，如果检查结果显示正常，也要每三年检查一次血糖。如再次妊娠，60%～70%的患者会再次发生妊娠期糖尿病。

唐氏筛查

唐氏综合征为第21条染色体上多了一条染色体，导致新生儿身体发育异常、智力低下等；唐氏综合征多见于年龄较大的产妇。该病发病率与年龄的关系为：20～29岁为1/1000；30～34岁为1/900；35～36岁为1/400；37～39岁为1/250；40～44岁为1/100；大于等于45岁为1/25。

唐氏筛查是通过抽取母体血液筛查该疾病的一种方法，也就是说该实验并不是绝对的可靠，一般在妊娠15～16周抽血检查，根据血中激素水平高低判断是阴性还是阳性，如呈阳性，胎儿患唐氏综合征的概率明显增加，约为1/270，为明确诊断需做有创检查如羊水穿刺或脐带穿刺，以明确诊断有无异常。35岁及以上的孕妇应在围产期进行唐氏筛查。此外，许多产科医生使用血液检查，在围产期对一些年轻的孕妇进行唐氏综合征筛查。假如妊娠继续至足月的话，在胎儿娩出前对唐氏综合征进行早期诊断，能使临床医生给家人提供遗传咨询服务和对新生儿提供适当的医学评估。

弓形虫病检查

弓形虫病是寄生虫病，主要通过猫传染给人类，少数通过绵羊和猪。如果怀孕期感染，弓形虫可通过胎盘感染胎儿，引起胎儿失明、癫痫、智力低下等。

如果在怀孕前后曾明显地接触过动物，应在早、中、晚期分别检测弓形虫IgM，以便及早发现弓形虫急性感染病例，及时终止妊娠或及早给予治疗。

你应在妊娠早期做酶联免疫吸附实验，监测弓形体虫IgM，如果结果为阴性，应在妊娠中、晚期复查。如弓形虫IgG、IgM均为阴性，提示未感染过弓形虫，对弓形虫无免疫力。如仅弓形虫IgM阳性，提示为弓形虫急性感染，发生在早期，应终止妊娠；如果与动物接触检查结果发生在妊娠中、晚期，应在分娩时监测新生儿脐血清弓形虫IgM，确定有无宫内感染。若接触检查结果仅弓形虫IgG阳性，提示孕妇曾有弓形虫感染史，并已产生免疫力。近年还借助PCR技术检测孕妇血清及新生儿脐血清弓形虫DNA。

HIV检查

如果孕妇感染了HIV，在妊娠期HIV能通过胎盘传染给胎儿，或分娩时经软产道及出生后经母乳喂养感染新生儿，所以HIV检查是很有必要的。

HIV存在于感染者的体液，如血液、精液、阴道分泌物、眼液、尿液、乳汁、脑脊液中。主要经过性传播，包括同性接触及异性接触。HIV感染者及携带者均有传染性。其次为血液传播，多见于吸毒者共用注射器；接受HIV感染的血液、血制品；接触HIV感染者的血液、黏液等。所以对于曾与HIV或AIDS患者密切接触、有静脉注射毒品、使用进口血液制品、有多个性伴侣、患多种性传播性疾病的高危人群，应在孕前进行HIV抗体检测。对HIV抗体呈阳性者进行教育及随访，防止继续播散，并对其配偶及性伴侣检测HIV抗体。目前HIV感染无治愈方法，主要采用抗病毒药物治疗。HIV病毒携带者或感染者应选择终止妊娠。

特殊的产检项目

孕期中，除了上述一些基本的检查项目外，对一些有异常情况的孕妇，特别是高危孕妇等其他特殊情况的孕妇来说，医生会根据每个人的具体情况，建议做一些相关特殊产检项目。

特殊血液检查

通过血液检查可发现胎儿的问题有：唐氏综合征（染色体异常）、神经管畸形，或其他问题如糖尿病等。

发现可能影响怀孕的现有疾病，如糖尿病、艾滋病等。

对一些基因疾病的诊断，这些可能意识不到，但可影响胎儿，如：地中海贫血、镰刀型贫血等。

这些检查通常都是抽取静脉血来做检验，对母亲、胎儿都没有危险性，抽血后一般在下次到门诊例行产前检查时由门诊医师告知结果。

甲胎蛋白筛查

甲胎蛋白检查适宜在怀孕16～20周实施，甲胎蛋白检查是通过对孕妇血中的甲胎蛋白含量数值，来了解胎儿是否有问题，甲胎蛋白数值常很低，若此时血中甲胎蛋白升高，所怀的胎儿可能有神经管缺损，如脊椎裂或其他脑发育异常。但这不是唯一的结论性证据，双胎时甲胎蛋白水平就可能升高。低于正常水平的甲胎蛋白通常指示有先天愚型(唐氏)综合征的危险。一般要根据孕妇的年龄、体重及怀孕的时间综合分析，如果甲胎蛋白检查发现了问题，通常还需要做其他的检查，才能得出结论性的结果。

三项试验

三项试验适宜在怀孕16周进行，这是另一种孕妇血清筛选试验（也称巴特氏三项试验、利氏试验、拜尔马克试验或倍他三项试验），是甲胎蛋白的扩展试验。其目的是检测血中2项或更多的激素，如雌三醇和绒毛膜促性腺激素。此结果是要根据年龄来进行评价，从而预测胎儿得唐氏综合征的概率，一般来说，年龄超过35岁的孕妇风险比较大一些。

梅毒血清学试验

检查项目：螺旋体抗体血凝试验(TPHA)和快速血浆反应素试验(RPR)。梅毒是由梅毒螺旋体引起的一种性传播性疾病。正常孕妇这两项试验结果均为阴性反应。当机体受到梅毒螺旋体感染后，会产生两种抗体，表现为RPR阳性和TPHA阳性。RPR阳性的特异性不高，会受到其他疾病的影响而出现假阳性，TPHA阳性可作为梅毒的确诊试验。如果孕妇患梅毒可通过胎盘直接传给胎儿，有导致新生儿先天梅毒的可能。

淋病的细菌学检查

取孕妇的宫颈管分泌物做淋菌培养。淋病是由淋病双球菌引起的性传播疾病，如果孕妇患上淋病，可通过被淋病污染的衣物、便盆、器械等传播，也可通过产道传染给胎儿。正常孕妇培养结果应该为阴性。如果为阳性，说明有淋球菌的感染，需及时治疗。

颈项折迭扫描

此项检查适宜在怀孕11～13周进行。用高分辨率的超声扫描测量胎儿颈部透明带，用以评估先天愚型综合征的危险和神经管缺损。若测量显示大于2.5毫米，则表示为高危状态，可能为畸形，但还需要做进一步试验来验证。